أرشيف أمراض أخرى - طبيبك

د. وائل الخوجةسبتمبر 28, 2017
download-2.jpg

1min0

داء كرابه هو اضطراب نادر في الجهاز العصبي و نادراً ما يكون مميت, و هو مرض وراثي, و الناس الذين يعانون من مرض كرابه يكونون غير قادرين على تكوين ما يكفي من مادة تسمى غالاكتوسيلسيراميداز galactosylceramidase, و هو ضروري لصنع المايلين. و المايلين هو مادة يستخدمها الجسم للإحاطة بـ و حماية الالياف العصبية, و بدون هذه الحماية تموت خلايا الدماغ, كما ان الاعصاب في الدماغ و اجزاء اخرى من الجسم لن تعمل بشكل صحيح. و عادة ما يحدث هذا المرض عند الرضع بداية من الشهر السادس, و لكن يمكن ان يتطور في وقت لاحق من الحياة. و لسوء الحظ لا يوجد حالياً أي علاج لهذا المرض, و يموت معظم الاطفال المصابين به قبل سن الثانية من العمر.

 

الاعراض :

بشكل عام, كلما بدء المرض بسن ابكر, كلما سارع المرض بالتقدم, و الناس المصابين بهذا المرض في وقت لاحق من الحياة يكون لديهم اعراض اقل حدة من الرضع المصابين بهذا المرض.

اعراض مرض كرابه :

تشمل الاعراض المبكرة ما يلي:

– مشاكل في التغذية.
– الحمى.
– الاقياء المستمر.
– فقدان السيطرة على الرأس.
– التهيج و الافراط في البكاء.
– ضعف تنسيق الحركة.
– تشنجات العضلات (خاصة في اليدين و الساقين).
– تدهور الوظيفة العقلية و الحركية.
– الصمم و العمى.

في وقت متأخر من بداية مرض كرابه :

– فقدان تدريجي للرؤية ما يؤدي الى الاصابة بالعمى.
– صعوبة في المشي.
– ضعف مهارات تنسيق حركة اليد.
– ضعف العضلات.

الاسباب :

ان مرض كرابه هو اضطراب وراثي, ما يعني ان الشخص يرث المرض من والديه, و السبب هو طفرة جينية تتغير دائماً في التسلسل الحمضي النووي, و تؤثر هذه الطفرة على الطريقة التي يتم فيها ارسال الجين الى الخلايا. و يمكن العثور على جينات مرض كرابه على الصبغي 14, و يحتاج الطفل لأن يرث جين طافر من كلا الوالدين حتى يُصاب بالمرض, و يؤدي الجين الغير طبيعي الى نقص في انزيم مهم يحتاجه الجسم يسمى galactosylceramidase GALC. و يحتاج الجسم الى هذا الانزيم للحفاظ على مادة المايلين, و هي مادة تحيط بـ و تساعد في حماية الاعصاب, و يتم تخزين هذا الانزيم بواسطة خلايا الغلوبويدgloboid Cell, و هنالك نوعان من مرض كرابه :

– يحدث مرض كرابه المبكر في الاشهر الاولى بعد الولادة, و عادة قبل بلوغ الرضيع 6 اشهر من العمر.
– يحدث مرض كرابه المتأخر في وقت لاحق من مرحلة الطفولة او في مراحل المراهقة المبكرة.

عوامل الخطورة :

مرض كرابه نادر جداً, ويؤثر على حوالي 1 من كل مئة الف شخص في الولايات المتحدة, و يحدث في اغلب الاحيان لدى الاشخاص المنحدرين من اصل اسكندنافي, و الطفل لديه واحدة من اربعة فرص لتطوير هذا الاضطراب اذا كان كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

التشخيص :

يقوم الطبيب بإجراء فحص بدني للبحث عن الاعراض, و يقوم الطبيب بأخذ عينة من الدم او انسجة الجلد (خزعة), و ارسالها الى المختبر للتحليل. و يمكن ايضاً اجراء اختبار نشاط انزيم GALC, و في حال كانت المستويات منخفضة جداً قد يكون الشخص مصاب بمرض كرابه. و يمكن ايضاً ان يتم اجراء الاختبارات التالية للتشخيص :

– التصوير بالرنين المغناطيسي MRI للبحث عن تشوهات في الدماغ.
– اختبارات التوصيل العصبي لقياس السرعة التي يتم فيها ارسال النبضات الكهربائية من خلال الجهاز العصبي.
– فحص العين للبحث عن علامات تلف العصب البصري.
– البحث عن الجينات المعيبة.

العلاج :

لا يوجد علاج لمرض كرابه, و مع ذلك, يمكن اعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في تخفيف اعراضهم :

– ادوية مضادة للاختلاجات.
– ادوية مرخية للعضلات.
– العلاج الطبيعي للمساعدة في ابطاء تدهور حالة العضلات.
– العلاج المهني لمساعدة الاطفال الاكبر سناً, مثل الحصول على ملابسهم و ارتدائها و تناول الطعام.

وقد وجدت الابحاث اثنين من الاجراءات التي قد يكون لها تأثير على تطور مرض كرابه, بدلاً من مجرد علاج الاعراض, و هو زرع نخاع العظام او مايسمى بزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم, و خلال هذه الاجراءات يتلقى الشخص المصاب بمرض كرابه خلايا من شخص سليم, و هذه الخلايا قادرة على تكوين انزيم GALC لدى المريض المصاب بمرض كرابه. و كل من هذه الاجراءات لها مخاطرها الخاصة بها.

زرع نخاع العظم :

يقوم شخص بالغ بالتبرع ببعض نخاع العظم ليحل محل نخاع العظم لدى الطفل المصاب بمرض كرابه, و كانت افضل النتائج عند الاشخاص المصابين بمرض كرابه في وقت متأخر من الذين تم علاجهم قبل ظهور الاعراض الحادة. ولم يكن مفيداً لدى الرضع الذين يعانون من بداية مرض كرابه في وقت مبكر من الذين لديهم بالفعل اعراض.

نقل خلايا الجذعية التابعة للحبل السري :

يقوم الطبيب بنقل الخلايا الجذعية الموجودة في دم الحبل السري الى المريض, و يتم ايضاً الحصول على خلايا من حبل سري لمتبرع لا علاقة له بالمريض, و مع ذلك, فقد تبين ان هذا الاجراء يساعد فقط اولئك المرضى الذين عولجوا قبل ظهور الاعراض.

المضاعفات :

هذا المرض عادة ما يهدد الحياة, و بما انه يضر بالجهاز العصبي المركزي للشخص, فتشمل المضاعفات ما يلي:

– العمى.
– الصمم.
– فقدان شديد لقوة العضلات.
– التدهور العقلي الشديد.
– فشل الجهاز التنفسي و الموت.

الوقاية :

اذا كان كلا الوالدين يحملان هذا الجين المعيب الذي يسبب مرض كرابه, فهنالك فرصة 25% لتمرير هذا المرض الى الاولاد. و لايمكن خفض خطر انتقال المرض اذا كان الوالدان يحملان الطفرات المعيبة. و الطريقة الوحيدة لتجنب الخطر هي ان يقرر الابوان عدم الانجاب. و مع ذلك, يمكن للوالدين معرفة ما اذا كان يحملان جين مرض كرابه من خلال فحص الدم, و في حال كان هنالك تاريخ عائلي من مرض كرابه, فيمكن اجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص حالة الجنين. و ينصح بإجراء الاستشارة الوراثية للاشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض كرابه و كانوا يفكرون بإنجاب الاطفال.

 

المصدر العلمي :


د. وائل الخوجةسبتمبر 19, 2017
Untitled-2-7.jpg

1min0

و هو خلل ولادي يحدث عندما يظهر جزء من الوجه صغير او متخلف النمو, و السبب هو عدم تطور الجنين بشكل كامل, و قد تحدث مضاعفات بدنية نتيجة لهذا الخلل, و قد يحتاج الامر الى عمل جراحي. و يؤثر هذا المرض في المقام الاول على :

– الاذن.
– الفك.
– العين.
– الخد.
– العنق.

 

و تختلف شدة التخلف اختلافاً كبيراً. و معظم الناس الذين يعانون من هذه الحالة لديهم اختلافات في حجم و شكل هياكل الوجه من جانب واحد من الوجه مقارنة بالجانب الآخر. و هذا ما يسمى بعدم التماثل الوجهي . و البعض الآخر قد يتأثر على جانب واحد فقط من الوجه, و حوالي ثلثي الناس المصابين بهذه الحالة لديهم تشوهات مختلفة على جانبي الوجه.

الاعراض :

تشمل الاعراض الاولية مظهر غير طبيعي, و بعض التشوهات يمكن ملاحظتها بسهولة بينما البعض الآخر قد يبدو اقل وضوحاً, و تشمل التشوهات الاكثر شيوعاً ما يلي:

– جانب واحد من الوجه اصغر من الآخر.
– اذن صغيرة او مفقودة.
– زوائد لحمية في الاذن.
– عدم تطور القناة السمعية.
– فم واسع جداً.
– عظام صغيرة من الخد او الفك.
– نمو حول العين.

و تشمل المضاعفات الاخرى من هذا الاضطراب, تشوهات العمود الفقري, كلى غير طبيعية, و عيوب القلب. و بعض الاطفال لديهم ايضاً حركات عضلية محدودة, و صعوبة في فتح الفم, او ضعف في اطباق الاسنان. كما ان مشاكل الاعصاب او صعوبات السمع هي ايضاً شائعة.

ما هي عوامل الخطر لحالة الضمور الوجهي النصفي ؟

تحدث هذه الحالة ما بين 1 لكل 5600 و 1 لكل 26,550 ولادة. و تختلف النسب لأن الاطباء لا يتفقون دوماً على معايير التشخيص, و لان الحالات الخفيفة قد تكون غير مشخصة. لدى البالغين الذين يعانون من مرض الحمى القلاعية فرصة 3% في تمرير هذه الحالة الى اطفالهم. و يصيب هذا الاضطراب الذكور ضعف الاناث.

الاسباب :

لدى الجنين النامي ستة ازواج من الاقواس البلعومية, و التي تتطور الى عضلات, شرايين, اعصاب, و غضاريف الوجه و الرقبة. فالاقواس الاولى و الثانية تتطور الى الفك السفلي, الاعصاب, و العضلات المستخدمة في مضغ و تعابير الوجه و اجزاء من الاذن. و تحدث حالة الضمور الوجهي النصفي عندما لا تتطور هذه الاقواس بشكل صحيح. و السبب في ذلك غير معروف.

التشخيص :

لتشخيص هذه الحالة, على الطبيب مراجعة التاريخ الطبي للطفل و اجراء الفحوص البدنية, و خلال ذلك سيتم القاء نظرة عن كثب لكل ما يلي:

– الآذان.
– الفك.
– العيون.
– الاسنان.
– الخدين.
– الوجه.

و للحصول على نظرة افضل لهيكل وجه الطفل و رأسه, يمكن للطبيب طلب اجراء ما يلي:

– تصوير شعاعي.
– تصوير مقطعي محوسب.
– رنين مغناطيسي.

و لمعرفة ما اذا كانت اجزاء اخرى من الجسم متأثرة بهذه الحالة, قد يطلب الطبيب اجراء فحوص اخرى, مثل :

– فحص الامواج فوق الصوتية للكلى.
– التصوير الشعاعي للجزء العلوي من العمود الفقري للبحث عن وجود اختلافات في كيفية تناسب العظام معاً.
– تخطيط صدى القلب.
– تشوهات القلب نادرة عند الاطفال الذين يعانون من هذه الحالة, و تحدث كل من مشاكل الكلى و العمود الفقري في حوالي 10-15% من الاطفال الذين يعانون من الضمور الوجهي النصفي.

العلاج :

يعتمد العلاج على شدة الحالة, و عمّا اذا كان الطفل يعاني من امراض اخرى. حيث يمكن اجراء جراحة ترميمية, ولكن يمكن تأجيلها حتى يصبح الطفل اكبر سناً, و قد لا تكون الجراحة ضرورية, لكنها اختيار مناسب لأسباب تجميلية. و فيما يلي بعض الامثلة على العلاجات التي تعالج الشذوذ في مناطق مختلفة :

– الاذنين : جراحة تصحيح الاذنين يمكن ان تتم حول سن ال6-8 سنوات, و عندما تصل الاذنين لحجمهما الكامل, يتم اجراء اختبار سمع.
– الوجه: طعوم الانسجة او العضلات يمكن ان تستخدم لملء عظام الخد الغير طبيعية, و ذلك باستخدام اما نسيج الطفل الخاص او انسجة اصطناعية.
– الشفة المشقوقة : يمكن اجراء هذه الجراحة في عمر 3-4 شهور, بينما جراحة الحنك المشقوق قد يتم اجراؤها حتى يبلغ الطفل 1 سنة من عمره.
– التغذية و التنفس : يمكن ان يسبب الفك الصغير او الحنك المشقوق صعوبة في تناول الطعام و التنفس للرضيع, لذلك قد تلزم الجراحة لتصحيح هذا الوضع.


د. وائل الخوجةسبتمبر 19, 2017
Untitled-2-4.jpg

1min0

فرط تنسج الكظر الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدة الكظرية. فالغدة الكظرية تنتج هرمونات الكورتيزول و الالدوستيرول, و تحدث هذه الحالة المرضية نتيجة عيوب وراثية تمنع الغدة من انتاج هذه الهرمونات بشكل طبيعي. و يسمى الكورتيزول في بعض الاحيان بهرمون الإجهاد لإنه يُفرز عندما يكون يتعرض الشخص للضغط و الجهد و يساعد هذا الهرمون على ضبط مستويات سكر الدم. اما الالدوستيرول فيحافظ على وظائف الكلية و توازن الشوارد. و في هذا المرض يحدث عبور للجينات المعيبة من كلا الابوين لطفلهما, وتحدث بنسبة حوالي واحد من كل 10,000- 15,000 ولادة.


د. وائل الخوجةسبتمبر 19, 2017
Untitled-2-3.jpg

1min0

عندما يفقد الشخص وعيه فجأة يصبح غير قادر على الاستجابة للمؤثرات و يبدو كما لو أنه نائم. و قد يفقد الشخص وعيه لبضعة ثوان, او لفترة طويلة من الزمن. و الناس الذين يفقدون وعيهم لا يستجيبون لأي صوت عال او منبه خارجي, و حتى انهم قد يتوقفون عن التنفس و يصبح نبضهم خافت جداً. و هذه الحالة تتطلب اهتماماً عاجلا و كلما سارعنا بإجراء الاسعافات الاولية, كلما زادت فرص نجاة المريض.


د. وائل الخوجةسبتمبر 19, 2017
Untitled-2.jpg

1min0

إن مشاهدة احد افراد العائلة يمر بهذه الحالة لأمر صعب, و لكن هل يعني ذلك امكانية حدوث نفس الحالة معك في المستقبل؟

هناك العديد من انواع الاكتئاب, و تزداد فرص الإصابة من قبل الاشقاء, و الاطفال, او شخص مع قريب له يعاني من الاكتئاب بنسبة خمس مرات اكثر. و قد تم اجراء بحوث و دراسات حول وجود صلة ما بين الجينات و الاكتئاب, و في حال كان الاكتئاب وراثي, ام انه ناجم عن عوامل اخرى ؟


د. وائل الخوجةسبتمبر 10, 2017
images-11.jpg

1min0

قد تكون حكة الثدي او الحلمة مشكلة محرجة, و لكن تحدث لكثير من الناس في حياتهم, و هنالك عدة اسباب لحدوث حكة الثدي او الحلمة, من تهيج الجلد الى اسباب نادرة و اكثر اثارة للقلق, مثل سرطان الثدي.


د. وائل الخوجةسبتمبر 10, 2017
images-9.jpg

1min0

في حين ان الاذن قد تكون صغيرة نسبياً مقارنة مع الذراع او الساق, فهي مليئة بالالياف العصبية الحساسة, و نتيجة لذلك, تخضع الاذنين لحصتها العادلة من الشعور بالحكة. و قد يكون لدى المريض حالة حكة مزمنة في الاذن ببساطة لانها حساسة للغاية, و مع ذلك, يمكن ان تشير الحكة الاذنية ايضاً الى حالة طبية اساسية, و من خلال فهم بعض الاسباب المسؤولة, يمكن تحديد كيفية العلاج.


د. وائل الخوجةسبتمبر 10, 2017
images-7.jpg

1min0

هي حالة خلقية نادرة سببها حذف العديد من الجينات في الكروموسوم 11, و تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 100 الف مولود جديد, و غالباً ما تسبب متلازمة جاكوبسن ما يلي:

– عيوب خلقية.
– مشاكل سلوكية.
– ضعف الذاكرة و المهارات العقلية.

كما ترتبط متلازمة جاكوبسن ايضاً بالتوحد, ويمكن ان تؤدي الى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة.


د. وائل الخوجةسبتمبر 9, 2017
images-5.jpg

1min0

يمكن ان تحدث الحكة في اي مكان من البشرة, و القدمين عرضة بشكل خاص و ذلك بسبب توضعها في الاحذية و تعرقها اثناء ذلك, و هنالك العديد من الحالات التي يمكن لها ان تؤدي الى حدوث حكة في القدمين ,بما في ذلك التعرض لـ :

– الرطوبة.
– البيئات الجافة التي تؤدي الى جفاف الجلد.
– المهيجات, عند المشي حافي القدمين.
– البكتيريا المعدية, الفيروسات, الطفيليات, او الفطريات.



عن الموقع

موقع طبيبك.كوم


اتصل بنا

ارسل سؤالك



قائمتنا البريدية