- الإعلانات -

الضمور العضلي الدوشيني

هناك تسعة انواع من ضمور العضلات اشيعها ضمور العضلات الدوشيني, و هو حالة وراثية تتميز بإصابة العضلات بالضعف بشكل تدريجي. و يتفاقم الضمور في هذه الحالة بسرعة اكبر من الانواع الاخرى من ضمور العضلات, حيث تبدأ الاعراض في مرحلة الطفولة المبكرة, و يموت المرضى عادة في مرحلة البلوغ المبكر.

الاعراض :

تبدأ الاعراض ما بين سن ال2 و ال6. و يعاني العديد من الاطفال خلال مرحلة الطفولة المبكرة, و تشمل الاعراض ما يلي:

– صعوبة في المشي.
– فقدان القدرة على المشي.
– صعوبات التعلم التي تصيب حوالي ثلث الافراد المتضررين.
– نقص التطور الروحي الحركي.
– الشعور بالتعب.
– تفاقم الضعف بسرعة في الساقين, الحوض, الذراعين, و الرقبة.

الاسباب :

الضمور العضلي الدوشيني هو مرض وراثي, و يحدث عند الاشخاص الذين لديهم جينات معيبة متعلقة ببروتين عضلي يسمى dystrophin. و هذا البروتين يحافظ على سلامة الخلايا العضلية, و غيابه يؤدي الى تدهور سريع للعضلات عند الطفل اثناء نموه.

عوامل الخطورة :

عامل الخطر الرئيسي هو التاريخ العائلي, حيث يمكن للشخص ان يحمل الجينات المعيبة لكن في حالة خامدة غير فعالة. و في بعض الاحيان يمكن للجين ان يمر عبر الاجيال دون أن يؤثر على الطفل. و الذكور هم اكثر عرضة للإصابة من الاناث. و مع ذلك, فإن الفتيات اللاتي يرثن الجينات المعيبة يكنّ ناقلات له, اما الصبيان فيميلون لإظهار الاصابة بالاعراض.

إقرا أيضاَ  انخفاض مستوى الوعي | اسباب, اعراض, و علاج

التشخيص :

قد تكشف الفحوص الروتينية عن علامات هذا المرض, و قد يلاحظ الأهل و طبيب الاطفال ان عضلات الطفل تضعف بشكل مستمر. و يمكن لاختبارت الدم و الخزع العضلي ان تؤكد التشخيص. و يسمى اختبار الدم المستخدم لتشخيص هذه الحالة بcreatine phosphokinase test, و يقوم بالكشف عن المستويات العالية من الكرياتين فوسفوكيناز. اما خزع العضلات او الفحوص الجينية فهي تحدد نوع الضمور العضلي.

العلاج :

ليس هناك علاج محدد لهذه الحالة, و لا يمكن للعلاج إلا ان يخفف من الاعراض و يطيل العمر المتوقع. فالاطفال المصابين بهذه الحالة يعانون غالباً من فقدان القدرة على المشي, و تتطلب حالتهم الجلوس على كرسي متحرك بحلول العام 12. و يمكن للساق ان تستعيد القدرة على المشي بشكل مستقل, ويساعد العلاج الطبيعي المنتظم في الحفاظ على العضلات بأفضل حالة ممكنة. و يمكن للعلاجات الستيرويدية ان تطيل من وظيفة العضلات. و يمكن لضعف العضلات ان يسبب حالات مثل الجنف, الالتهاب الرئوي, و معدل ضربات قلب غير طبيعي. و يقوم الطبيب بمعالجة هذه الظروف عند حدوثها, و في المراحل المتأخرة من المرض تبدأ وظيفة الرئة بالتدهور بشكل تدريجي, لذلك من الضروري وجود جهاز تنفس صناعي لإطالة العمر المتوقع للمريض.

المصدر العلمي:

التعليقات مغلقة.