هو حالة وراثية تتعطل فيها الخلايا العصبية في الدماغ بشكل تدريجي, و هذا يؤثر على حركات الجسد, العواطف, و القدرات العقلية. و ليس هنالك علاج لهذه الحالة, ولكن هنالك طرق للتعامل مع هذا المرض و اعراضه. و ان مرض هنتنغتون هو اكثر شيوعاً عند الاشخاص من اصل اوروبي, مما يؤثر على حوالي ثلاثة الى سبعة من كل 100 الف شخص من اصل اوروبي.
الاعراض :
هنالك نوعان من مرض هنتنغتون, عند البالغين, و عند الاطفال و المراهقين.
عند البالغين :
هو النوع الاكثر شيوعاً من داء هنتنغتون, حيث تبدأ الاعراض عادة عندما يبلغ الشخص الثلاثينات او الاربعينات من عمره, و غالباً ما تشمل العلامات الاولية ما يلي:
- الكآبة.
- التهيج.
- الهلوسة.
- الذهان.
- حركات غير متناسقة.
- صعوبة في فهم أي معلومات جديدة.
- عدم القدرة على اتخاذ القرار المناسب.
الاعراض التي قد تحدث كلما تقدم المرض هي ما يلي:
- حركات غير متناسقة.
- صعوبة في المشي.
- صعوبة في البلع و التحدث.
- الارتباك.
- فقدان الذاكرة.
- تغير في طريقة الكلام.
- تغير في شخصية المريض.
- نقص القدرات العقلية.
البداية المبكرة للمرض :
هو النوع الاقل شيوعاً من داء هنتنغتون, حيث تبدأ الاعراض عادة في مرحلة الطفولة او المراهقة, و بداية المرض في وقت مبكر قد تسبب تغيرات نفسية, عاطفية, و جسدية مثل :
- الترويل.
- ارتكاب الحماقات.
- خطاب غير مترابط.
- حركات بطيئة.
- وقوع متكرر.
- نوبات دماغية.
- انخفاض مفاجئ في الآداء المدرسي.
الاسباب :
ان حدوث عيب في جين واحد يسبب مرض هنتنغتون, و يعتبر ذلك اضطراب مهيمن وراثي, و هذا يعني ان وجود جين واحد غير طبيعي غير كافي للتسبب بالمرض, فإذا كان هنالك احد الوالدين مصاب بهذا الخلل الجيني, فهنالك فرصة 50% لتوريث ذلك, و يمكن ايضاً ان يتم توريثها بعد ذلك الى اطفال الجيل الذي يليه. فالطفرة الوراثية المسؤولة عن مرض هنتنغتون تختلف عن العديد من الطفرات الاخرى, و ليس هنالك بديل او قسم مفقود في الجين, و بدلاً من ذلك, قد يكون هنالك خطأ في النسخ الوراثي, حيث يتم نسخ منطقة داخل الجين مرات متعددة و يزداد عدد النسخ المتكررة مع كل جيل. و بشكل عام, تظهر اعراض مرض هنتنغتون في وقت مبكر عند الناس الذين يتكرر لديهم النسخ الوراثي, و يتقدم هذا المرض بشكل اسرع كلما تكرر النسخ.
التشخيص :
يلعب التاريخ العائلي دوراً رئيسياً في تشخيص مرض هنتنغتون, و مع ذلك, يمكن اجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية و المخبرية للمساعدة في تشخيص المشكلة.
الاختبارات العصبية :
يقوم طبيب الاعصاب بإجراء فحوص للتحقق من :
- ردود الافعال.
- القدرة على تنسيق الحركات.
- التوازن.
- قوة العضلات.
- القوة الجسدية.
- حاسة اللمس.
- السمع.
- الرؤية.
- وظائف الدماغ و اختبارات التصوير.
اذا كان الشخص يعاني من نوبات دماغية, فقد يحتاج الى اجراء تخطيط امواج دماغية EEG, و هذا الاختبار يقيس النشاط الكهربائي في الدماغ. و يمكن ايضاً ان يتم استخدام اختبارات التصوير الدماغية للكشف عن التغيرات الجسدية في الدماغ.
التصوير بالرنين المغناطيسي MRI : يتيح هذا الفحص تسجيل صور للدماغ مع مستوى عال من التفاصيل.
التصوير المقطعي المحوسب CT: يجمع بين العديد من الصور الشعاعية السينية لخلق صورة مستعرضة للدماغ.
الاختبارات النفسية :
قد يطلب منك الطبيب اجراء تقييم نفسي, و هذا التقييم يتحقق من مهارات التكيف الخاصة بالمريض, الحالة العاطفية, الانماط السلوكية. و يبحث الطبيب النفسي ايضاً عن علامات ضعف التفكير. و قد يتم اختبار المريض للتقصي عما اذا كان قد تعاطى المخدرات من قبل لمعرفة ما اذا كان ذلك قد يفسر الاعراض الخاصة به.
الاختبارات الجينية :
اذا كان لديك العديد من الاعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون, قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني, و يمكن للاختبار الجيني تشخيص هذه الحالة نهائياً. و قد يساعدك الاختبار الجيني ايضاً باتخاذ قرار بشأن ما اذا كنت ستنجب اطفال ام لا, فبعض الناس مع مرض هنتنغتون لا يريدون المخاطرة بتوريث هذه الحالة الى ابنائهم.
العلاج :
يمكن للادوية ان توفر الاغاثة من بعض الاعراض الجسدية و النفسية الخاصة بك, و سوف تتغير انواع و كميات الادوية اللازمة مع تقدم الحالة. و يمكن التعامل مع الحركات الغير متناسقة مع تناول ادوية tetrabenazine و مضادات الذهان. و يمكن علاج صلابة العضلات و التقلصات الغير ارادية مع الديازيبام, كما يمكن علاج الاكتئاب و الاعراض النفسية الاخرى مع مضادات الاكتئاب و الادوية المثبة للمزاج.
العلاج الطبيعي:
يمكن ان يساعد العلاج الطبيعي على تحسين التنسيق, التوازن, و المرونة في الحركات. و مع هذا التدريب يتم تحسين حركة المريض, و يمكن ايضاً الوقاية من خطر السقوط. و يمكن استخدام العلاج المهني لتقييم الانشطة اليومية و التوصية بالاجهزة التي تساعد في :
- الحركة.
- الاكل.
- الاستحمام.
- ارتداء الملابس.
و قد يكون علاج النطق قادراً على مساعدة المريض بشكل واضح, ففي حال كان لا يستطيع التحدث, يتم تدريسه انواع اخرى من وسائل التواصل, و يمكن ان يساعد معالجو النطق ايضاً في البلع و حل مشاكل تناول الطعام. و يمكن للعلاج النفسي ان يساعد المريض على العمل من خلال المشاكل العاطفية و العقلية, و يمكن ايضاً ان يساعده على تطوير مهارات التكيف.
المصدر العلمي :
- Bates, G. P., Dorsey, R., Gusella, J. F., Hayden, M. R., Kay, C., Leavitt, B. R., . . . Tabrizi, S. J. (2015, April 23). Huntington disease. Nature Reviews Disease Primers, 1, 1-21.
http://www.nature.com/articles/nrdp20155 - Huntington’s disease. (n.d.).
http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp - Huntington disease. (2015, December 28).
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease - Mayo Clinic Staff. (2014, July 24). Huntington’s disease: Definition.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685 - Mayo Clinic Staff. (2014, July 24). Huntington’s disease: Complications.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/complications/con-20030685 - Roos, R. (2010). Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases.
http://www.ojrd.com/content/5/1/40 - Wetzel, H.H., Gehl, C.R., Dellefave-Castillo, L., Schiffman, J.F., Shannon, K.M., & Paulsen, J.S. (2011). Suicidal ideation in Huntington disease: the role of comorbidity. Psychiatry Research 188(3), 372–376.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3790459/
