داء غوشيه هو مرض وراثي نادر الحدوث, يحدث نتيجة لخلل في عمل أنزيم يسمى غلوكوسيريبروزيد Glucocerebroside, يعد مسؤول عن تحطم الدهون في الجسم, و يؤدي نقصانه الى تراكم الدهون في الجسم.
أسباب مرض غوشيه الوراثية:
- يحدث هذا المرض نتيجة لخلل وراثي, يتم توريثه بشكل جسمي متنحي.
- لا بد ان يكون الوالدين حاملين للجين المعيب حتى يصاب الطفل به.
- النوع الأول من المرض هو الاكثر انتشاراً, يحدث بشكل رئيسي عند اليهود الأشكناز, معدل حدوثه 100 مرة بين عامة الناس.
- النوع الثاني يتميز بحدوث مشاكل عصبية, معظم الاطفال يموت قبل الوصول الى السنة الثالثة.
- النوع الثالث ينتشر بين المرضى في منطقة السويد, يتطور المرض في وقت لاحق و غالباً ما يموت المريض قبل الوصول الى سن ال30 عام.
أنواع مرض غوشيه:
و هو حالة وراثية نادرة الحدوث, تسبب نقص انزيم غلوكوسيريبروزيد الذي يعمل على تحطم الدهون في الجسم, ما يسبب تراكم الدهون و الاصابة بمرض غوشيه, او ما يسمى بمرض تخزين الدهون. و يوجد خمسة انواع لهذا المرض و هي :
النوع الأول:
يسمى بمرض غوشيه غير العصبي ويعرف بنوع البالغين، و ذلك لانه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, و عادة ما يصيب الاطفال و الكبار, و هو الأكثر شيوعاً. من اعراضه :
- غالبا ما تظهر أعراضه في عمر العشر سنوات.
- يكون هذا المرض متوسط أو معتدل الشدة.
- يشعر المريض بآلام في العظام.
- تضخم الكبد و الطحال.
- سهولة حدوث الكدمات.
- الضعف العام في الجسم, و التعب الشديد.
النوع الثاني :
وهو الأكثر انتشار بين الأطفال و المراهقين، يظهر بين الاطفال من عمر 3 أشهر, خطير و مهدد للحياة, يسمى بمرض غوشيه العصبي الحاد, و يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, من اعراضه :
- تظهر أعراض هذا النوع عند الطفل عقب الولادة مباشرة و تكون مهددة للحياة.
- قد لا يعيش الطفل المصاب أكثر من عامين أو ثلاثة أعوام.
- يظهر على الطفل حركة غير طبيعية في العينين.
- تضخم الكبد و الطحال.
- تشنجات.
- صفير أثناء التنفس.
- تدمير خلايا المخ خاصةً خلايا الجذع.
- عدم اكتساب الطفل الوزن أو النمو المتوقع له.
النوع الثالث:
ويعرف بمرض غوشيه العصبي المزمن و هو نوع خطير يصيب خلايا المخ و الحبل الشوكي, أقل حدة من النوع السابق, تحدث أعراضه في فترة متأخرة من الطفولة و بشكل ابطئ, و هو عبارة عن تضخم في الطحال و الكبد, اعراضه مشابه للنوع السابق, لكنها بطيئة الحدوث.
النوع الرابع:
و هو النوع الأخطر على الاطلاق, يصب الاطفال المولودين و يسبب وفاتهم بعد عدة ايام من الولادة, و يعرف باسم غوشيه القاتل في فترة ما بعد الولادة. تكون اعراضه خطيرة جداً حيث لا يعيش الطفل أكثر من عدة أيام عند ظهور هذه الأعراض, و تشمل :
- امتلاء بطن الطفل و جميع أجزاء جسمه بالماء عقب ولادته.
- تضخم الكبد والطحال.
- جفاف الجلد و تقشره.
- تلف خلايا المخ و الحبل الشوكي.
- اصابة الطفل بأمراض القلب و الأوعية الدموية.
النوع الخامس:
يصيب القلب و يؤدي الى الاصابة بتصلب في الصمامات، و تشمل أعراضه :
- مشاكل في العظام.
- تضخم الطحال.
- مشاكل في العينين.
- تصلب الشرايين والصمامات.
تشخيص مرض غوشيه :
- يعتمد التشخيص على إجراء فحص الدم, الذي يظهر نقص في نشاط انزيم بيتا غلوكوزيداز (beta – glucosidase).
- اجراء الفحوص اللازمة لاكتشاف وجود الطفرات على مستوى الحمض النووي DNA.
- يمكن أيضا فحص الانزيم في السائل السلوي (Amniotic fluid) أو فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
- فحص لعاب المريض.
- معرفة التاريخ المرضي لعائلة المصاب.
- اجراء تصوير بالرنين المغناطيسي على الكبد و الطحال لاكتشاف وجود أي تضخم، و كذلك قياس كثافة العظام.
علاج مرض غوشيه :
- يعتمد العلاج في الأساس على نوع المرض، حيث يتم تسريب انزيم غلوكوسيريبروزيد في الوريد في النوع الأول و الثالث من المرض، لكن بشرط عدم وجود تلف في أنسجة الدماغ، و يعمل هذا الانزيم على تحسين خلايا الدم غير الطبيعية و تقليل حالة تضخم الكبد والطحال، و تخفيف آلام العظام.
- يؤدي العلاج بالانزيم الى زيادة نمو الأطفال و طول القامة و الوقاية من حدوث المضاعفات المتعلقة بالعظام والتي تحدث نتيجة للإصابة بالمرض.
- في حال الاصابة في تلف في الدماغ فلا يكون هناك علاج شافي و ذلك في حالة النوع الثاني و الثالث من المرض.
- يوجد خيارات أخرى لعلاج مرض غوشيه و تشمل: استبدال النخاع العظمي للمريض، و نقل الدم للمصابين بفقر الدم.
- اجراء عمل جراحي لاستئصال الطحال, و كان هذا العلاج قديماً, و لم يعد هنالك حاجة الى اجراء الجراحة بعد اكتشاف العلاج بالانزيم.
- تساعد جراحة العظام، خاصة استبدال المفصل، على علاج المرضى الذين أصيبوا بمضاعفات بعد المرض.
- لا يوجد آثار جانبية للعلاج بالانزيم, و تكمن المشكلة في التكلفة الباهظة للعلاج.
- تم استحداث علاج آخر لمرض غوشيه عن طريق الفم باستخدام جزيئات صغيرة تعيق انتاج الغلوكوسيريبروزيد، يمكن لهذا العلاج التأثير على النوع العصبي من المرض.
علاج جديد لمرض غوشيه :
قامت هيئة الدواء و الغذاء الأمريكية (FDA) باستحداث دواء جديد لعلاج مرض غوشيه من النوع الأول، و يسمى المستحضر الجديد (Elelyso)، و المادة الفعالة له (taliglucerase alfa)، و هو متوفر في صورة أمبولات يتم حقنها بواسطة مريض متخصص لتعويض نقص الانزيم في النوع الأول، و هو غير فعال في علاج النوع العصبي من المرض. و أكدت الهيئة نجاح العلاج خلال تجربته على 56 مريض، حيث نجح في تقليل تضخم الكبد و الطحال و زيادة عدد كريات الدم الحمراء و الصفائح الدموية. و توجد عدة آثار جانبية للدواء الجديد, أبرزها : ارتفاع ضغط الدم، الصداع، آلام الظهر و الصدر، احمرار الجلد، و الشعور بالتعب و الضعف العام.
علاج مرض غوشيه بالأعشاب:
غالباً لا تنفع الاعشاب في علاج مرض غوشيه و تعويض الانزيم, و توجد اعشاب يمكنها التخفيف من اعراض مرض غوشيه, مثل التقليل من حالة تضخم الطحال و الكبد, و تشمل :
- عسل النحل : يتم اذابة ملعقة كبيرة من العسل مع كوب من الماء الدافىء و تناولها يومياً في الصباح قبل الطعام.
- عرق السوس : خلط ملعقة من عرق السوس في كأس ماء بارد و تناولها يومياً صباحاً ومساءاً.
- خل التفاح: يتم تخفيف كمية من خل التفاح بالماء وتناول كوب منه يومياً.
- الخرشوف: يتم غلي أربعة ورقات من الخرشوف في لتر ماء و تحليتها بعسل النحل و تناولها يومياً على الريق لعلاج تضخم الكبد.
- تناول كوب من شاي البابونج يومياً في الصباح لعلاج تضخم الكبد.
- خلط عصير الليمون مع العسل وحبة البركة معاً جيداً و تناول ملعقة من الخليط 3 مرات يومياً.
- السنديان : يحتوي لحاء السنديان على 20% من حمض العفص، و يحتوي على مادة الكوريكس التي تستخدم في علاج تضخم الطحال.
- اكليل الملك: يعالج تخثر الدم، و يستخدم لعلاج تضخم و احتقان الدم، و يتم تناوله بعد غليه مرتين صباحاً ومساءاً.
مرض نيمان -بيك:
و هو مرض وراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الاستقلابية الحادة التي تسبب تراكم نوع معين من الدهون في خلايا الجسم, و يشمل هذا المرض اختلال في عمليات الاستقلاب, و تراكم الدهون الموجودة في أغشية الخلايا. و تشمل الاعراض تضخم الكبد و الطحال, الذي يسبب عدة علامات, مثل : فقدان الشهية, انتفاخ و ألم في البطن, و انخفاض نسبة الصفائح الدموية في الدم.