fbpx
Search
Close this search box.

داء غوشيه Gaucher’s disease تعرف على الاسباب و الاعراض و كيفية علاجه والتخلص منه

Wissam ALHUSSEIN

Wissam ALHUSSEIN

داء غوشيه هو مرض وراثي نادر الحدوث, يحدث نتيجة لخلل في عمل أنزيم يسمى غلوكوسيريبروزيد Glucocerebroside, يعد مسؤول عن تحطم الدهون في الجسم, و يؤدي نقصانه الى تراكم الدهون في الجسم.

أسباب مرض غوشيه الوراثية:

  • يحدث هذا المرض نتيجة لخلل وراثي, يتم توريثه بشكل جسمي متنحي.
  • لا بد ان يكون الوالدين حاملين للجين المعيب حتى يصاب الطفل به.
  • النوع الأول من المرض هو الاكثر انتشاراً, يحدث بشكل رئيسي عند اليهود الأشكناز, معدل حدوثه 100 مرة بين عامة الناس.
  • النوع الثاني يتميز بحدوث مشاكل عصبية, معظم الاطفال يموت قبل الوصول الى السنة الثالثة.
  • النوع الثالث ينتشر بين المرضى في منطقة السويد, يتطور المرض في وقت لاحق و غالباً ما يموت المريض قبل الوصول الى سن ال30 عام.

أنواع مرض غوشيه:

و هو حالة وراثية نادرة الحدوث, تسبب نقص انزيم غلوكوسيريبروزيد الذي يعمل على تحطم الدهون في الجسم, ما يسبب تراكم الدهون و الاصابة بمرض غوشيه, او ما يسمى بمرض تخزين الدهون. و يوجد خمسة انواع لهذا المرض و هي :

النوع الأول:

يسمى بمرض غوشيه غير العصبي ويعرف بنوع البالغين، و ذلك لانه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, و عادة ما يصيب الاطفال و الكبار, و هو الأكثر شيوعاً. من اعراضه :

  • غالبا ما تظهر أعراضه في عمر العشر سنوات.
  • يكون هذا المرض متوسط أو معتدل الشدة.
  • يشعر المريض بآلام في العظام.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • سهولة حدوث الكدمات.
  • الضعف العام في الجسم, و التعب الشديد.
مرض جوشر
مرض جوشر

النوع الثاني :

وهو الأكثر انتشار بين الأطفال و المراهقين، يظهر بين الاطفال من عمر 3 أشهر, خطير و مهدد للحياة, يسمى بمرض غوشيه العصبي الحاد, و يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, من اعراضه  :

  • تظهر أعراض هذا النوع عند الطفل عقب الولادة مباشرة و تكون مهددة للحياة.
  • قد لا يعيش الطفل المصاب أكثر من عامين أو ثلاثة أعوام.
  • يظهر على الطفل حركة غير طبيعية في العينين.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • تشنجات.
  • صفير أثناء التنفس.
  • تدمير خلايا المخ خاصةً خلايا الجذع.
  • عدم اكتساب الطفل الوزن أو النمو المتوقع له.

النوع الثالث:

ويعرف بمرض غوشيه العصبي المزمن و هو نوع خطير يصيب خلايا المخ و الحبل الشوكي, أقل حدة من النوع السابق, تحدث أعراضه في فترة متأخرة من الطفولة و بشكل ابطئ, و هو عبارة عن تضخم في الطحال و الكبد, اعراضه مشابه للنوع السابق, لكنها بطيئة الحدوث.

النوع الرابع:

و هو النوع الأخطر على الاطلاق, يصب الاطفال المولودين و يسبب وفاتهم بعد عدة ايام من الولادة, و يعرف باسم غوشيه القاتل في فترة ما بعد الولادة. تكون اعراضه خطيرة جداً حيث لا يعيش الطفل أكثر من عدة أيام عند ظهور هذه الأعراض, و تشمل :

  • امتلاء بطن الطفل و جميع أجزاء جسمه بالماء عقب ولادته.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • جفاف الجلد و تقشره.
  • تلف خلايا المخ و الحبل الشوكي.
  • اصابة الطفل بأمراض القلب و الأوعية الدموية.

النوع الخامس:

يصيب القلب و يؤدي  الى الاصابة بتصلب في الصمامات، و تشمل أعراضه :

  • مشاكل في العظام.
  • تضخم الطحال.
  • مشاكل في العينين.
  • تصلب الشرايين والصمامات.

تشخيص مرض غوشيه :

  • يعتمد التشخيص على إجراء فحص الدم, الذي يظهر نقص في نشاط انزيم بيتا غلوكوزيداز (beta – glucosidase).
  • اجراء الفحوص اللازمة لاكتشاف وجود الطفرات على مستوى الحمض النووي DNA.
  • يمكن أيضا فحص الانزيم في السائل السلوي (Amniotic fluid) أو فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
  • فحص لعاب المريض.
  • معرفة التاريخ المرضي لعائلة المصاب.
  • اجراء تصوير بالرنين المغناطيسي على الكبد و الطحال لاكتشاف وجود أي تضخم، و كذلك قياس كثافة العظام.

علاج مرض غوشيه :

  • يعتمد العلاج في الأساس على نوع المرض، حيث يتم تسريب انزيم غلوكوسيريبروزيد في الوريد في النوع الأول و الثالث من المرض، لكن بشرط عدم وجود تلف في أنسجة الدماغ، و يعمل هذا الانزيم على تحسين خلايا الدم غير الطبيعية و تقليل حالة تضخم الكبد والطحال، و تخفيف آلام العظام.
  • يؤدي العلاج بالانزيم الى زيادة نمو الأطفال و طول القامة و الوقاية من حدوث المضاعفات المتعلقة بالعظام والتي تحدث نتيجة للإصابة بالمرض.
  • في حال الاصابة في تلف في الدماغ فلا يكون هناك علاج شافي و ذلك في حالة النوع الثاني و الثالث من المرض.
  • يوجد خيارات أخرى لعلاج مرض غوشيه و تشمل: استبدال النخاع العظمي للمريض، و نقل الدم للمصابين بفقر الدم.
  • اجراء عمل جراحي لاستئصال الطحال, و كان هذا العلاج قديماً, و لم يعد هنالك حاجة الى اجراء الجراحة بعد اكتشاف العلاج بالانزيم.
  • تساعد جراحة العظام، خاصة استبدال المفصل، على علاج المرضى الذين أصيبوا بمضاعفات بعد المرض.
  • لا يوجد آثار جانبية للعلاج بالانزيم, و تكمن المشكلة في التكلفة الباهظة للعلاج.
  • تم استحداث علاج آخر لمرض غوشيه عن طريق الفم باستخدام جزيئات صغيرة تعيق انتاج  الغلوكوسيريبروزيد، يمكن لهذا العلاج التأثير على النوع العصبي من المرض.

علاج جديد لمرض غوشيه :

قامت هيئة الدواء و الغذاء الأمريكية (FDA) باستحداث دواء جديد لعلاج مرض غوشيه من النوع الأول، و يسمى المستحضر الجديد  (Elelyso)، و المادة الفعالة له (taliglucerase alfa)، و هو متوفر في صورة أمبولات يتم حقنها بواسطة مريض متخصص لتعويض نقص الانزيم في النوع الأول، و هو غير فعال في علاج النوع العصبي من المرض. و أكدت الهيئة نجاح العلاج خلال تجربته على 56 مريض، حيث نجح في تقليل تضخم الكبد و الطحال و زيادة عدد كريات الدم الحمراء و الصفائح الدموية. و توجد عدة آثار جانبية للدواء الجديد, أبرزها : ارتفاع ضغط الدم، الصداع، آلام الظهر و الصدر، احمرار الجلد، و الشعور بالتعب و الضعف العام.

علاج مرض غوشيه بالأعشاب:

غالباً لا تنفع الاعشاب في علاج مرض غوشيه و تعويض الانزيم, و توجد اعشاب يمكنها التخفيف من اعراض مرض غوشيه, مثل التقليل من حالة تضخم الطحال و الكبد, و تشمل :

  • عسل النحل : يتم اذابة ملعقة كبيرة من العسل مع كوب من الماء الدافىء و تناولها يومياً في الصباح قبل الطعام.
  • عرق السوس : خلط ملعقة من عرق السوس في كأس ماء بارد و تناولها يومياً صباحاً ومساءاً.
  • خل التفاح: يتم تخفيف كمية من خل التفاح بالماء وتناول كوب منه يومياً.
  • الخرشوف: يتم غلي أربعة ورقات من الخرشوف في لتر ماء و تحليتها بعسل النحل و تناولها يومياً على الريق لعلاج تضخم الكبد.
  • تناول كوب من شاي البابونج يومياً في الصباح لعلاج تضخم الكبد.
  • خلط عصير الليمون مع العسل وحبة البركة معاً جيداً و تناول ملعقة من الخليط 3 مرات يومياً.
  • السنديان : يحتوي لحاء السنديان على 20% من حمض العفص، و يحتوي على مادة الكوريكس التي تستخدم في علاج تضخم الطحال.
  • اكليل الملك: يعالج تخثر الدم، و يستخدم لعلاج تضخم و احتقان الدم، و يتم تناوله بعد غليه مرتين صباحاً ومساءاً.

مرض نيمان -بيك:

و هو مرض وراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الاستقلابية الحادة التي تسبب تراكم نوع معين من الدهون في خلايا الجسم, و يشمل هذا المرض اختلال في عمليات الاستقلاب,  و تراكم الدهون الموجودة في أغشية الخلايا. و تشمل الاعراض تضخم الكبد و الطحال, الذي يسبب عدة علامات, مثل : فقدان الشهية, انتفاخ و ألم في البطن, و انخفاض نسبة الصفائح الدموية في الدم.

كريم فلوروراسيل لعلاج التقران الشمسي

كريم فلوروراسيل لعلاج التقران الشمسي

حول كريم/محلول الفلوروراسيل: التقران الشمسي هو نمو صغير، متسمك، قشري يظهر على الجلد. إنه أكثر حالات الجلد شيوعًا نتيجة لتعرض الجلد للشمس. يظهر التقران الشمسي

دوتاستيرايد لعلاج ضخامة البروستاتا

دوتاستيرايد لعلاج ضخامة البروستاتا

نبذة عن دوتاستيرايد: – نوع الدواء: مثبط لإنزيم 5-ألفا ريدكتيز– الاستخدام: لتضخم غدة البروستاتا لدى الرجال– الأسماء البديلة: أفودارت®؛ زيبرون®؛  العلامات التجارية المشتركة: كومبودارت®؛ دوتروزين®

كوليستيبول لخفض شحوم الدم

كوليستيبول لخفض شحوم الدم

نبذة عن كوليستيبول – نوع الدواء: خالب حموض صفراوية– الاستخدام: خفض مستويات الكولسترول والدهون الأخرى– الاسماء الأخرى: كوليستيد®– التوفر: أكياس يحتوي على حبيبات يتوفر كوليستيبول

البنزيدامين لعلاج قرحات الفم والحلق

البنزيدامين لعلاج قرحات الفم والحلق

نبذة عن البنزيدامين: يعتبر البنزيدامين دواءً مضادًا للالتهابات ومسكنًا للألم. يخفف من الألم والتوتر المصاحب لحالات الألم في الحلق والفم مثل التقرحات والتهاب الحلق. يتوفر

بيلوكاربين لعلاج جفاف المفرزات

بيلوكاربين لعلاج جفاف المفرزات

نبذة عن البيلوكاربين: يوصف البيلوكاربين لتخفيف الجفاف في الفم الناتج عن العلاج الإشعاعي للرأس أو الرقبة.كما يمكن استخدام البيلوكاربين لتخفيف بعض أعراض متلازمة شوغرين. تسبب

حمض الساليسيليك لعلاج الثآليل

حمض الساليسيليك لعلاج الثآليل

نبذة عن حمض الساليسيليك: يستخدم حمض السّاليسيليك لعدد من حالات الجلد المختلفة التي تسبب جلد متسمك وصلب، مثل الثآليل والصدفية وحالات الجلد التهيجية وبعض أنواع