هو اضطراب وراثي مناعي, ينتقل من الآباء الى الابناء, و معروف باسم فقد غاما غلوبولين الدم الخلقي, او فقد غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي الجنسي X. و هو احد اول الامراض المُكتشفة من امراض الجهاز المناعي. و يعاني الاشخاص المصابين بهذه الحالة من صعوبة بانتاج الاضداد التي تلعب دوراً رئيسياً في دفاع الجسم ضد الامراض.
ما سبب فقد غاما غلوبولين الدم ؟
ان سبب حدوث هذه الحالة هو شذوذ جيني في الصبغي X, بحيث يتداخل هذا الشذوذ مع قدرة الجسم على انتاج الاجسام المضادة, و هذا الجين معروف باسم Bruton’s tyrosine kinase (BTK). و يحدث فقد غاما غلوبولين الدم عند الرجال اكثر من النساء و ذلك لأن الطفرة تصيب الصبغي الجنسي X, و الرجال لديهم صبغي X واحد فقط, و بالتالي أي خلل معيب في هذا الجين يمكن ان يسبب حدوث هذه الحالة. و هذا ما يعرف باسم الوراثة المرتبطة بالجنس. و لدى النساء صبغيين جنسيين XX, الأمر الذي يجعل من المرأة حاملة للجين المعيب في حال اصابة صبغي X واحد بالطفرة.
الاعراض :
يستخدم الجهاز المناعي الاجسام المضادة للكشف عن العدوى و محاربتها, كما تدافع اضداد الام عن طفلها خلال الاشهر الستة الاولى من الحياة. و يقوم جسم الطفل بإنتاج الاضداد بعد مرور هذه الفترة, اما في حال اصابته بهذه الحالة سيقف جسده عاجزاً عن انتاج الاضداد, مما يعرضه لخطر الاصابة بالامراض. و عادة ماتظهر اعراض فقد غاما غلوبولين الدم عند الاطفال مابين الشهر السادس و التاسع من العمر, و بعض الاطفال لاتظهر لديهم الاعراض حتى بلوغهم سن 3-5 سنوات, و عموماً تكون الاعراض باكرة عند الذكور, وتشمل :
- عدوى الجهاز الهضمي بما في ذلك الاسهال المزمن.
- العدوى الفيروسية مثل شلل الاطفال, و التهاب الكبد.
- عدوى انفية, اذنية, عينية, رئوية, جلدية, و عظمية.
- عدوى مجرى الدم.
- عدوى الشعب الهوائية.
- عدوى الحبل الشوكي.
- عدوى الكلى.
- امراض المفاصل.
- تحطم كريات الدم الحمراء.
- اصابة العضلات و الجلد بالتهابات.
- انخفاض عدد العدلات في الدم.
- فشل في النمو.
- سرطان الدم, او القولون وهو امر نادر الحدوث.
العديد من الامراض التي ذكرت سابقاً قد تصيب الاطفال الذين لايعانون من حالة فقد غاما غلوبولين الدم, الا ان الفئة المصابة بهذا الخلل الجيني قد يعانون من اعراض اكثر شدة, و اجسادهم اكثر استعداداً للاصابة بهذه الامراض.
التشخيص :
لتشخيص هذه الحالة, يجب اطلاع الطبيب على التاريخ الطبي الكامل للطفل, و اجراء فحوص بدنية, و اخذ عينات دم للبحث عن اثر حدوث مشاكل في النظام المناعي. كما تُجرى اختبارات اخرى لتحديد نسبة الاجسام المضادة في الدم, و تشمل قياس التدفق الخلوي, الترسيب المناعي, و الرحلان المناعي.
كيف يتم علاج حالة فقد غاما غلوبولين الدم ؟
يعتمد العلاج على عدد من العوامل, و تشمل العمر, صحة الطفل, التاريخ الطبي, و شدة الحالة. و احد انواع العلاج المستخدمة هو استبدال الاجسام المضادة في الدم, بحيث يتلقى الطفل اجسام مضادة مباشرة عبر مجرى الدم للمساعدة على وقف العدوى, و هذا مايعرف باسم علاج الغاما غلوبولين. كما يجب تجنب اعطاء الاطفال المصابين بهذه الحالة اللقاحات الفيروسية الحية, لأن اللقاح قد يساعد على حدوث المرض بدلاً من الوقاية منه.
الوقاية :
يوصي الاطباء بزيارة استشاري وراثة في حال كان لدى العائلة تاريخ طبي من الامراض الوراثية, فالمرأة التي تحمل مرض وراثي, عليها ان تعرف مخاطر نقل هذا المرض لأبنها في المستقبل. و مع ذلك يمكن للأطفال ان يعيشوا حياة صحية, و ان يشاركوا في الانشطة المعتادة بما في ذلك الرياضة. و لكن يبقى امر الحصول على تشخيص مبكر و العلاج مهماً للغاية. فهذا المرض قد يكون قاتلاً اذا تُرك دون علاج, و حتى مع العلاج, قد تكون حياة الفرد المصاب قصيرة. فعند الاصابة باحد امراض الرئة, قد يتطور المرض ويصبح مزمناً, عندها ستتعرض الرئة لأضرار لايمكن اصلاحها و بالتالي فقدان وظيفتها.
