تندرج هذه الحالة ضمن مجموعة نادرة و شديدة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي لـولادة طفل بجذع قصير, اطراف صغيرة, و صدر ضيق. و يحدث ذلك عندما لا يستطيع الجسم البشري انتاج ما يكفي من هرمون النمو. و النتيجة هي عدم تطور العظام و الغضاريف بشكل صحيح مما يسبب تشوهات في الهيكل العظمي. فاذا كان الاب و الام حاملين لهذا الجين, فهم اكثر عرضة لإنجاب طفل يعاني من هذه الاضطرابات. و معظم اطفال عدم التخلق الغضروفي يموتون قبل او مباشرة بعد الولادة. و ذلك بسبب عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي. و لا يوجد علاج لإصلاح هذا الاضطراب.
انواع عدم التخلق الغضروفي :
عادة ما يتم تصنيف هذا الاضطراب الى ثلاثة انواع مختلفة استنادا الى النمط الوراثي, العلامات, و الاعراض :
نوع 1A:
في هذا النوع يكون عظم الجمجمة لين, الاطراف قصيرة, و الصدر ضيق. مما يجعل من الصعب على الطفل ان يتنفس بشكل طبيعي. كما ان العظام في العمود الفقري و الحوض لا تتشكل جيداً, و يكون لدى الطفل اضلاع قصيرة سهلة الانكسار.
نوع 1B:
هذا النوع مشابه لسابقه, و للتمييز بينهما نستخدم الفحوص الجينية. و بالاضافة للاعراض التي ذكرت سابقاً, تكون بطن الطفل مستديرة و احيانا نلاحظ وجود حقيبة بالقرب من الفخذ او سرّة البطن. و تكون الاقدام مستديرة و اصابع القدم قصيرة جداً.
النوع 2:
- صدر ضيق و اضلاع قصيرة و رئة عادة ماتكون غير متطورة بشكل جيد.
- اطراف قصيرة.
- عظام العمود الفقري و الحوض لاتتشكل جيداً.
- قد نلاحظ وجود حنك مشقوق, ذقن صغيرة و جبين عريضة.
- بطن كبيرة تحوي الكثير من السوائل.
- هذا النوع يحدث مرة من كل 40,000 الى 60,000 ولادة.
ما هي اسباب عدم التخلق الغضروفي ؟
عدم التخلق الغضروفي اضطراب وراثي نادر الحدوث, و فرصة حدوثه عند اب و ام حاملين لهذا الجين هي 25%.
الاعراض:
الاطراف القصيرة و الصدر الضيق هي اعراض مشتركة بين جميع انواع عدم التخلق الغضروفي, و الاعراض الاخرى تختلف حسب النوع و قد يلزم اجراء فحوص جينية للتمييز بين الانواع.
اعراض نوع 1A:
- عظام جمجمة لينة
- تشكل سيء لعظام العمود الفقري و الحوض.
- اضلاع قصيرة قابلة للكسر.
اعراض 1B:
- بطن مستديرة
- حقيبة صغيرة بالقرب من السرة.
- اصابع قصيرة
- قدم مستديرة.
اعراض النوع 2:
- اضلاع قصيرة
- رئة غير متطورة بالكامل.
- حنك مشقوق
- ذقن صغيرة
- جبهة عريضة
- بطن كبيرة.
التشخيص :
لتشخيص هذه الحالة يقوم الطبيب بإجراء تصوير بالاشعة السينية لفحص عظام الطفل, وعادةً تكون العلامات واضحة للعين البشرية.
العلاج:
لا يوجد علاج لحالة عدم تخلق الغضاريف, و يتم فقط وضع الطفل تحت المراقبة و استخدام جهاز تنفس و بعض الادوية للحد من الآلام.
ما الذي يمكن توقعه على المدى البعيد؟
الاطفال الذين يولدون مع حالة عدم التخلق الغضروفي عادةً يموتون بسرعة بسبب ضيق الصدر وعدم القدرة على التنفس, و الكثير من الاطفال يموتون قبل الولادة داخل الرحم.
الاستشارة الوراثية:
في حال وجود هذه الحالة ضمن العائلة, يُوصى بإجراء استشارة وراثية و إجراء اختبارات لتحديد ما اذا كان الزوج و الزوجة يحملون هذه الجينات.
