هو حالة وراثية تحدث بسبب عوز انزيم glucocerebrosidase , و في هذه الحالة فإن الجسم لا يستقلب او يخزن المواد الدهنية بشكل صحيح, و بالتالي تراكم الدهون حول الاعضاء الحيوية بما في ذلك: الكبد, الطحال, الرئتين, العظام, و الدماغ. و هناك ثلاثة انواع من مرض غوشيه, و النوع الثاني عادة ما يكون قاتلاً حسب العمر, و العلاج البديل للنوعين الاول و الثالث يكون بإعطاء انزيم بديل. و يسمى داء غوشيه باضطراب تخزين الدهون.
العلامات و الاعراض :
النوع الاول :
يطلق على مرض غوشيه من النوع الاول باسم مرض غوشيه الغير عصبي, و هو الشكل الاكثر اعتدالا و الاكثر شيوعاً لهذه الحالة, و يمكن ان تبدأ الاعراض في مرحلة الطفولة او مرحلة البلوغ و تكون الاعراض متراوحة في الشدة. و تشمل :
– آلام العظام.
– تعرض العظام لكسور.
– تورم الكبد و الطحال.
– بقع صفراء في العينين.
و يتميز داء غوشيه من النوع الاول بانخفاض عدد الصفائح الدموية في الدم, و هذا يمكن ان يؤدي الى ظهور علامات كدمات, تعب, و نزيف في الانف. و الاطفال الذين يتم تشخيصهم بهذه الحالة قد يتأخرون في البلوغ, و النوع الاول من داء غوشيه لا يؤثر على الدماغ.
النوع الثاني :
يطلق على مرض غوشيه من النوع الثاني باسم داء غوشيه الاطفال العصبي الحاد, و هذا الشكل هو الاكثر خطورة, و هو قاتل و عادة ما يسبب الوفاة قبل سن الثانية من العمر, و الاطفال الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يتم تشخيصهم بين سن 3 الى 6 شهور من العمر. و العديد من اعراض النوع الاول موجودة ايضاً لدى الاطفال الذين يعانون من النوع الثاني من داء غوشيه , و قد يعاني الطفل من ارتعاجات و اضرار دماغية.
النوع الثالث :
يطلق على مرض غوشيه النوع الثالث بداء غوشيه العصبي المزمن, و عادة ما يتم تشخيص داء غوشيه هنا خلال سنوات المراهقة, وهو الشكل التقدمي لمرض غوشيه, و الناس الذين يعانون من هذه الحالة يكون لديهم كبد و طحال متضخم, و يكون تقدم المرض هنا اسرع من الانواع السابقة. و يمكن ان يحدث ضرر دماغي في النوع الثالث و لكنه لا يؤثر على جميع المرضى المصابين, و في بعض الحالات, يمكن ان يؤدي الى إعاقات ادراكية. و قد تتأثر حركات العين و القدرة على تنسيق حركات العضلات ايضاً, بالاضافة الى مشاكل تنفسية. و ان العمر المتوقع للذين يعانون من مرض غوشيه النوع الثالث هو اقصر من المعتاد, حتى مع العلاج, فإن البالغين الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يعيشون حتى 30 او 40 سنة.
الاسباب :
ان عوز في انزيم glucocerebrosidase يسبب داء غوشيه, وهذا الانزيم مسؤول عن استقلاب المواد الدهنية في الجسم, و عندما لا يوجد ما يكفي من هذا الانزيم, فإن الجسم لا يحطم الدهون, و بالتالي تتراكم حول الاعضاء. و ان نقص هذا الانزيم حالة وراثية, ناجمة عن جين متنحي من كلا الوالدين بنسبة توريث للمرض 25%.
التشخيص :
يمكن للطبيب اجراء الفحوصات اللازمة لقياس مستويات الانزيم لمعرفة ما اذا كانت مستوياته اقل من المعتاد ام طبيعية, و يتم اجراء تحليل وراثي لتأكيد تشخيص المرض و يتم التحري ايضاً عن الطفرة الجينية لتحديد ما اذا كان لديك جين طافر مسبب له. و قد يساعد ذلك ايضاً في معرفة اي نوع من داء غوشيه لديك. و يحتاج المرضى هنا لإجراء فحوص دورية لتقييم حالتهم, و يقوم الطبيب بإجراء اختبارات تصويرية لمعرفة كيفية تقدم الحالة, و يمكن ايضاً استخدام تقنيات التصوير الشعاعي لقياس كثافة العظام, و استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حالة و حجم كل من الكبد و الطحال.
العلاج :
اعتماداً على نوع داء غوشيه فقد تكون مؤهلاً للحصول على بعض الخيارات العلاجية, و تشمل :
تعويض الانزيم البديل :
يستخدم هذا العلاج في النوع الاول و الثالث من داء غوشيه, حيث يتم تلقي جرعة من الانزيمات الوريدية كل اسبوعين لتعزيز مستويات انزيم glucocerebrosidase , و هذا يساعد في التقليل من تضخم الكبد و الطحال, و يعزز ايضاً كثافة العظام. و مع ذلك, فإن هذا العلاج لا يعكس اضرار الدماغ.
زرع نقي العظام :
اذا كنت تعاني من فقر دم او غيرها من علامات تشوهات الخلايا الدموية الحمراء, فقد تحتاج لإجراء زرع نقي العظم. و في هذه العملية يتم الخضوع للعلاج الكيميائي او العلاج الشعاعي لتدمير نقي العظام الخاص بك, و من ثم يتم زراعة خلايا نقي عظام من متبرع. حيث تنمو هذه الخلايا و تعوض نقص النقي و الخلايا الدموية.
العلاجات الاخرى :
تختلف طرق العلاج الاخرى, وذلك وفقا للاضرار الناجمة عن داء غوشيه. على سبيل المثال, اذا أصيبت المفاصل فقد تحتاج الى جراحة استبدال المفصل لتحسين قدرتك على الحركة و نوعية الحياة الخاصة بك. و في حال كان لديك طحال متضخم لا يستجيب للعلاج بالانزيم البديل, فقد تحتاج لإزالته جراحيا. و في بعض الحالات, قد تستفيد ايضاً من عمليات نقل الدم.
المصدر العلمي:
- Gaucher disease type 2 and 3. (n.d.).
http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-type2-type3.php - Mayo Clinic Staff. (2015, July 2). Gaucher’s disease.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396 - NINDS Gaucher disease information page. (2016, February 22).
http://www.ninds.nih.gov/disorders/gauchers/gauchers.htm
