و هو اضطراب نزيف وراثي يفتقر فيه الشخص او تنخفض لديه بروتينات معينة تسمى بعوامل التخثر, و يصبح الدم عاجزاً عن التخثر بشكل صحيح. و بالنتيجة يحدث نزيف مفرط, و هنالك 13 نوع من عوامل التخثر, تعمل مع الصفائح الدموية للمساعدة في تخثر الدم. و الصفائح الدموية هي خلايا الدم الصغيرة التي تتشكل في نخاع العظام, و يحدث هذا المرض بنسبة 1 الى 10 آلاف ولادة. و الناس الذين يعانون من هذه الحالة ينزفون بسهولة, و يستغرق الدم لديهم وقت اطول للتخثر, و يمكن ان يعاني المرضى من نزيف عفوي او داخلي, و غالباً ما يكون لدى هؤلاء الاشخاص مفاصل مؤلمة و تورم بسبب النزيف في المفصل. و هذه الحالة نادرة و لكنها خطيرة و يمكن ان يكون لها مضاعفات مهددة للحياة. و لها ثلاثة اشكال هي الهيموفيليا A,B,C.
الهيموفيليا A: و هو النوع الاكثر شيوعاً من هذا المرض, و ينجم عن نقص في العامل الثامن من عوامل التخثر, و نسبته هي 8 من كل 10 اشخاص مصابين بالهيموفيليا.
الهيموفيليا B: و هو مايسمى بمرض عيد الميلاد, و يحدث بسبب نقص عامل التخثر التاسع.
الهيموفيليا C: و هو شكل خفيف من المرض سببه نقص العامل الحادي عشر, و الناس الذين يعانون من هذا النوع النادر من الهيموفيليا لا يعانون كثيراً من النزف العفوي, و يحدث النزف لديهم عادة بعد الاصابة او عمل جراحي.
الهيموفيليا حالة وراثية, و هي غير قابلة للعلاج, و يمكن علاجها عبر تقليل الاعراض و الوقاية من حدوث المضاعفات الصحية في المستقبل. و في حالات نادرة للغاية, يمكن ان تتطور الهيموفيليا بعد الولادة, و هذا ما يسمى بالهيموفيليا المكتسبة, و هذا هو الحال عند الناس الذين يشكل الجهاز المناعي لديهم اجسام مضادة و تهاجم العاملين الثامن او التاسع.
الاعراض :
يعتمد مدى الاعراض على شدة نقص عوامل التخثر, و الناس الذين يعانون من نقص معتدل قد ينزفون في حالة الصدمة, اما الاشخاص الذين يعانون من نقص حاد قد ينزفون بدون سبب. و هذا ما يسمى بالنزف العفوي, و عند الاطفال الذين يعانون من هيموفيليا قد تحدث هذه الاعراض حوال سن الثانية من العمر. و يمكن ان يسبب النزيف العفوي ما يلي:
– دم في البول.
– دم في البراز.
– كدمات عميقة.
– نزيف شديد.
– نزيف اللثة.
– نزيف الانف المتكرر.
– الم في المفاصل.
– تحدد في حركات المفصل.
– التهيج (عند الاطفال).
متى ينبغي علي زيارة الطبيب ؟
تشكل الاعراض التالية حالة طبية طارئة, و يجب عليك زيارة الطبيب للحصول على العلاج فوراً :
– صداع شديد.
– اقياء متكرر.
– الام الرقبة.
– عدم وضوح الرؤية او حدوث ازدواجية في الرؤية.
– النعاس الشديد.
– نزيف مستمر من الاصابة.
و في حال كنتِ حامل, فمن المهم رؤية الطبيب اذا كنتِ تعانين من أي من الاعراض المذكورة اعلاه.
الاسباب :
عملية في الجسم تسمى بالتخثر عادة توقف النزيف, حيث تتجمع الصفائح الدموية في موقع الجرح لتشكل الخثرة, ثم تعمل عوامل التخثر معاً لخلق مكونات اكثر دواماً في الجرح. و ان انخفاض مستوى هذه العوامل او عدم وجودها يؤدي الى استمرار النزف.
الهيموفيليا و علم الوراثة :
الهيموفيليا هي حالة وراثية, مما يعني انه يتم توريثها من قبل الأهل, و سببها خلل في الجين الذي يحدد صنع العوامل الثامن, التاسع, او الحادي عشر. و تقع هذه الجينات على الصبغي X, مما يجعل الهيموفيليا مرتبطة بالجنس بالصبغي X. و كل شخص يرث اثنين من الصبغيات الجنسية من والديه, فلدى الاناث اثنين من الصبغيات X, اما الذكور فلديهم صبغي X و صبغي Y. و يرث الذكور الصبغي X من امهم و الصبغي Y من والدهم. بينما تتلقى الاناث الصبغي X من كلا الوالدين. و لأن العيب الجيني الذي يسبب الهيموفيليا يقع على الصبغي X, لا يستطيع الآباء تمرير المرض الى ابنائهم, و هذا يعني انه اذا حصل الذكور على الصبغي X مع جينات معيبة من والدته, فهذا يعني انه سيصاب بالمرض. بينما الانثى تحتاج الى صبغيين معيبين حتى تصاب بالمرض, و صبغي معيب واحد حتى تملك القدرة على توريث المرض لأبنائها.
عوامل الخطورة :
الهيموفيليا A, و B هما الاكثر شيوعاً عند الذكور من الاناث و ذلك بسبب الانتقال الوراثي. و الهيموفيليا C هي الشكل الوراثي الجسمي للمرض, مما يعني انها تؤثر على الذكور و الاناث على حد سواء و ذلك لان العيب الجيني الذي يسبب هذا النوع من الهيموفيليا لا يرتبط بالصبغيات الجنسية بل يرتبط بالصبغيات الجسمية.
التشخيص :
يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال فحص الدم, و يقوم الطبيب بإزالة عينة صغيرة من الدم من الوريد و قياس كمية عامل التخثر الحالي, و من ثم يتم تصنيف العينة لتحديد شدة نقص العامل :
– يشار الى الهيموفيليا المعتدلة عند وجود عوامل تخثر في البلازما تتراوح ما بين 5 و 40%.
– يشار الى الهيموفيليا المتوسطة الشدة عند وجود عوامل تخثر في البلازما ما بين 1 و 5%.
– يشار الى الهيموفيليا الشديدة عند وجود عوامل تخثر في البلازما اقل من 1%.
المضاعفات :
تشمل المضاعفات ما يلي:
– اضرار عديدة من تكرار النزيف.
– نزيف داخلي عميق.
– اعراض عصبية من النزيف الدماغي.
و يصبح المريض في خطر متزايد من الاصابة بالعدوى, مثل التهاب الكبد, و ذلك عند تلقي الدم المانح.
العلاجات :
يمكن للطبيب علاج الهيموفيليا A مع هرمون الديزموبريسين, و الذي يمكن ان يُعطى حقن في الوريد, و يعمل هذا الدواء عن طريق تحفيز العوامل المسؤولة عن عملية التخثر. و يمكن علاج الهيموفيليا B عن طريق نقل دم مع عوامل تخثر من متبرع, و في بعض الاحيان يمكن اعطاء عوامل تخثر في اشكالها الاصطناعية. اما بالنسبة للهيموفيليا C فيتم نقل البلازما, و يتوافر العامل الناقص في الهيموفيليا C على شكل دواء في اوروبا. و يمكن ايضاً الذهاب لإجراء علاج طبيعي و اعادة التأهيل في حال تضررت المفاصل من الهيموفيليا.
الوقاية :
الهيموفيليا هي حالة وراثية يتم توريثها من الام الى طفلها عندما تكون حامل, و لا توجد طريقة لمعرفة ما اذا كان الطفل سيكون مصاب ام لا, و مع ذلك, يمكن ان تساعد الاستشارة قبل الولادة على فهم خطر الولادة بطفل مصاب بالهيموفيليا.
المصدر العلمي :
- Blanchette, V. S., Key, N. S., Ljung, L.R., Manco-Johnson, M. J., van den Berg, H. M., & Srivastava, A. (2014). Definitions in hemophilia: Communication the SSC of the ISTH. Subcommittee on Factor VIII, Factor IX and Rare Coagulation Disorders.Journal of Thrombosis and Haemostasis, 12(11): 1935-1939.
- Hemophilia C. (n.d.).
http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/bleeding-disorders/hemophilia-c/ - Hemophilia facts. (2014, August 26).
http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html - Mayo Clinic Staff. (2014, September 26). Hemophilia.
http://www.mayoclinic.com/health/hemophilia/DS00218/METHOD=print - What is hemophilia? (2012, May).
http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=646 - What is hemophilia? (2013, July 13).
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/
