هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم حمض الهوموجنتيزيك homogentisic في الجسم. و هذا التراكم يؤدي الى تحول البول للون الازرق الداكن, او الاسود عند تعرضه للهواء. كما أنه يؤدي الى تشوه العظام و الغضاريف. و يتركز العلاج على منع و تخفيف حدوث المضاعفات المحتملة, مثل هشاشة العظام, و امراض القلب التاجية. و تحدث هذه الحالة عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من انزيم يسمى دي اكسيجيناز الهوموجنتيزيك HGD, و يستخدم هذا الانزيم لتحطيم مادة سامة تسمى حمض الهوموجنتزيك. و عند نقص هذا الانزيم ينجم عن ذلك تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الجسم. مما يسبب تشوه العظام و الغظاريف و خاصة في العمود الفقري, و المفاصل الكبيرة.
ما هي اعراض البيلة الالكابتونية ؟
وجود بقع داكنة على حفاظة الطفل, و هناك عدد قليل من الاعراض الاخرى المترافقة في فترة الطفولة. و مع تقدم العمر تصبح الاعراض اكثر وضوحاً, حيث قد يتحول البول للون البني الداكن, او الاسود عند تعرضه للهواء. و قد تلاحظ علامات باكرة مثل التهاب المفاصل, الم اسفل الظهر, او في المفاصل الكبيرة. و قد تشمل الاعراض الاخرى ما يلي :
– بقع داكنة في صلبة العين (بياض العين).
– تسمّك غضاريف الاذنين و تحول لونهما للاسود.
– تلون الجلد بالازرق خصوصاً حول الغدد العرقية.
– شمع اذن اسود.
– حصى الكلية, و البروستات.
– التهاب المفاصل ( و خاصة مفاصل الورك و الركبة).
– تعرق داكن
البيلة الالكابتونية يمكن ان تؤدي الى حدوث مشاكل في القلب, فتراكم حمض الهوموجنتيزيك يسبب تصلب في صمامات القلب مما يمنعها من الانغلاق بشكل صحيح. مثل اضطرابات الصمام الابهري و التاجي. و في الحالات الشديدة قد يكون هناك داع لاستبدال صمامات القلب. كما قد يؤدي الى تصلب في الشرايين الدموية, مما يزيد من خطر الاصابة بارتفاع ضغط الدم.
الاسباب :
تنتج هذه الحالة عن طفرة في جين homogentisate 1,2-dioxygenase HGD, و يجب ان يكون كلا الوالدين مصاباً بهذه الطفرة كي تنتقل للأبناء. فالبيلة الاكابتونية مرض نادر الحدوث, و يقدر عدد الحالات 1 من كل 250000- 1000000 ولادة حية في الولايات المتحدة الامريكية. و مع ذلك فهو اكثر شيوعاً في مناطق معينة من سلوفاكيا و المانيا و جمهورية الدومينيكان.
التشخيص :
قد يشك الطبيب بمرض البيلة الالكابتونية اذا تحول البول للون البني الداكن او الاسود عند تعرضه للهواء. كما يمكن ان يتم الشك في هذه الحالة اذا اظهر المريض علامات مبكرة من هشاشة العظام. و قد يستخدم الطبيب ايضاً فحص يسمى الاستشراب الغازي, للبحث عن آثار حمض الهوموجنتزيك في البول, و يمكن اجراء فحوصات الحمض النووي للتأكد من الجين المتحور HGD. كما ان التاريخ العائلي مهم جداً للوصول الى تشخيص البيلة الالكابتونية. و مع ذلك فكثير من الناس لا يعرفون انهم حاملين للجين المسبب, و قد يكونون ناقلين للمرض دون ان يدركوا ذلك.
العلاج :
لا يوجد علاج محدد للبيلة الالكابتوينة, حيث تعتمد الخطة العلاجية على اتباع نظام غذائي منخفض البروتين, و جرعات كبيرة من حمض الأسكوربيك او فيتامين سي لإبطاء تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الغضاريف. و مع ذلك فإن الاستخدام الطويل الامد لفيتامين سي اثبت عدم جدارته في علاج هذه الحالة. و تركز العلاجات الاخرى للبيلة الالكابتوينة على منع و تخفيف حدوث المضاعفات المحتملة, مثل :
– التهاب المفاصل.
– امراض القلب.
– تشكل حصى الكلية.
على سبيل المثال, قد يصف الطبيب ادوية او مضادات التهاب لآلام المفاصل. و العلاجات الطبيعية قد تساعد في الحفاظ على قوة و مرونة العضلات و المفاصل. كما يجب تجنب الانشطة التي تجهد المفاصل, مثل الاعمال اليدوية الثقيلة و الرياضات المتصلة بها. و في مرحلة ما من حياة المريض, قد يحتاج لإجراء عملية جراحية. على سبيل المثال, ما يقارب من نصف الاشخاص الذين يعانون من البيلة الالكابتونية بحاجة الى اجراء استبدال مفصل الكتف, الركبة, او مفصل الورك. و غالبا ما يكونون بعمر ال 50, او 60 سنة. كما قد يحتاج المريض لاستبدال صمام القلب الابهري او التاجي.
