- الإعلانات -

مرض هنتنغتون | اسباب, اعراض, و علاج

 

هو حالة وراثية تتعطل فيها الخلايا العصبية في الدماغ بشكل تدريجي, و هذا يؤثر على حركات الجسد, العواطف, و القدرات العقلية. و ليس هنالك علاج لهذه الحالة, ولكن هنالك طرق للتعامل مع هذا المرض و اعراضه. و ان مرض هنتنغتون هو اكثر شيوعاً عند الاشخاص من اصل اوروبي, مما يؤثر على حوالي ثلاثة الى سبعة من كل 100 الف شخص من اصل اوروبي.

الاعراض :

هنالك نوعان من مرض هنتنغتون, عند البالغين, و عند الاطفال و المراهقين.

عند البالغين :

هو النوع الاكثر شيوعاً من داء هنتنغتون, حيث تبدأ الاعراض عادة عندما يبلغ الشخص الثلاثينات او الاربعينات من عمره, و غالباً ما تشمل العلامات الاولية ما يلي:

  • الكآبة.
  • التهيج.
  • الهلوسة.
  • الذهان.
  • حركات غير متناسقة.
  • صعوبة في فهم أي معلومات جديدة.
  • عدم القدرة على اتخاذ القرار المناسب.

الاعراض التي قد تحدث كلما تقدم المرض هي ما يلي:

  • حركات غير متناسقة.
  • صعوبة في المشي.
  • صعوبة في البلع و التحدث.
  • الارتباك.
  • فقدان الذاكرة.
  • تغير في طريقة الكلام.
  • تغير في شخصية المريض.
  • نقص القدرات العقلية.

البداية المبكرة للمرض :

هو النوع الاقل شيوعاً من داء هنتنغتون, حيث تبدأ الاعراض عادة في مرحلة الطفولة او المراهقة, و بداية المرض في وقت مبكر قد تسبب تغيرات نفسية, عاطفية, و جسدية مثل :

  • الترويل.
  • ارتكاب الحماقات.
  • خطاب غير مترابط.
  • حركات بطيئة.
  • وقوع متكرر.
  • نوبات دماغية.
  • انخفاض مفاجئ في الآداء المدرسي.

الاسباب :

ان حدوث عيب في جين واحد يسبب مرض هنتنغتون, و يعتبر ذلك اضطراب مهيمن وراثي, و هذا يعني ان وجود جين واحد غير طبيعي غير كافي للتسبب بالمرض, فإذا كان هنالك احد الوالدين مصاب بهذا الخلل الجيني, فهنالك فرصة 50% لتوريث ذلك, و يمكن ايضاً ان يتم توريثها بعد ذلك الى اطفال الجيل الذي يليه. فالطفرة الوراثية المسؤولة عن مرض هنتنغتون تختلف عن العديد من الطفرات الاخرى, و ليس هنالك بديل او قسم مفقود في الجين, و بدلاً من ذلك, قد يكون هنالك خطأ في النسخ الوراثي, حيث يتم نسخ منطقة داخل الجين مرات متعددة و يزداد عدد النسخ المتكررة مع كل جيل. و بشكل عام, تظهر اعراض مرض هنتنغتون في وقت مبكر عند الناس الذين يتكرر لديهم النسخ الوراثي, و يتقدم هذا المرض بشكل اسرع كلما تكرر النسخ.

إقرا أيضاَ  «الكبت الجنسي» وآثاره على الإنسان

التشخيص :

يلعب التاريخ العائلي دوراً رئيسياً في تشخيص مرض هنتنغتون, و مع ذلك, يمكن اجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية و المخبرية للمساعدة في تشخيص المشكلة.

الاختبارات العصبية :

يقوم طبيب الاعصاب بإجراء فحوص للتحقق من :

  • ردود الافعال.
  • القدرة على تنسيق الحركات.
  • التوازن.
  • قوة العضلات.
  • القوة الجسدية.
  • حاسة اللمس.
  • السمع.
  • الرؤية.
  • وظائف الدماغ و اختبارات التصوير.

اذا كان الشخص يعاني من نوبات دماغية, فقد يحتاج الى اجراء تخطيط امواج دماغية EEG, و هذا الاختبار يقيس النشاط الكهربائي في الدماغ. و يمكن ايضاً ان يتم استخدام اختبارات التصوير الدماغية للكشف عن التغيرات الجسدية في الدماغ.

التصوير بالرنين المغناطيسي MRI : يتيح هذا الفحص تسجيل صور للدماغ مع مستوى عال من التفاصيل.

التصوير المقطعي المحوسب CT: يجمع بين العديد من الصور الشعاعية السينية لخلق صورة مستعرضة للدماغ.

الاختبارات النفسية :

قد يطلب منك الطبيب اجراء تقييم نفسي, و هذا التقييم يتحقق من مهارات التكيف الخاصة بالمريض, الحالة العاطفية, الانماط السلوكية. و يبحث الطبيب النفسي ايضاً عن علامات ضعف التفكير. و قد يتم اختبار المريض للتقصي عما اذا كان قد تعاطى المخدرات من قبل لمعرفة ما اذا كان ذلك قد يفسر الاعراض الخاصة به.

الاختبارات الجينية :

اذا كان لديك العديد من الاعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون, قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني, و يمكن للاختبار الجيني تشخيص هذه الحالة نهائياً. و قد يساعدك الاختبار الجيني ايضاً باتخاذ قرار بشأن ما اذا كنت ستنجب اطفال ام لا, فبعض الناس مع مرض هنتنغتون لا يريدون المخاطرة بتوريث هذه الحالة الى ابنائهم.

إقرا أيضاَ  شلل الوجه | اسباب, اعراض, و علاج

العلاج :

يمكن للادوية ان توفر الاغاثة من بعض الاعراض الجسدية و النفسية الخاصة بك, و سوف تتغير انواع و كميات الادوية اللازمة مع تقدم الحالة.  و يمكن التعامل مع الحركات الغير متناسقة مع تناول ادوية tetrabenazine و مضادات الذهان. و يمكن علاج صلابة العضلات و التقلصات الغير ارادية مع الديازيبام, كما يمكن علاج الاكتئاب و الاعراض النفسية الاخرى مع مضادات الاكتئاب و الادوية المثبة للمزاج.

العلاج الطبيعي:

يمكن ان يساعد العلاج الطبيعي على تحسين التنسيق, التوازن, و المرونة في الحركات. و مع هذا التدريب يتم تحسين حركة المريض, و يمكن ايضاً الوقاية من خطر السقوط. و يمكن استخدام العلاج المهني لتقييم الانشطة اليومية و التوصية بالاجهزة التي تساعد في :

  • الحركة.
  • الاكل.
  • الاستحمام.
  • ارتداء الملابس.

و قد يكون علاج النطق قادراً على مساعدة المريض بشكل واضح, ففي حال كان لا يستطيع التحدث, يتم تدريسه انواع اخرى من وسائل التواصل, و يمكن ان يساعد معالجو النطق ايضاً في البلع و حل مشاكل تناول الطعام. و يمكن للعلاج النفسي ان يساعد المريض على العمل من خلال المشاكل العاطفية و العقلية, و يمكن ايضاً ان يساعده على تطوير مهارات التكيف.

المصدر العلمي :