- الإعلانات -

- الإعلانات -

داء غوشيه Gaucher’s disease تعرف على الاسباب و الاعراض و كيفية علاجه والتخلص منه

709

- الإعلانات -

داء غوشيه هو مرض وراثي نادر الحدوث, يحدث نتيجة لخلل في عمل أنزيم يسمى غلوكوسيريبروزيد Glucocerebroside, يعد مسؤول عن تحطم الدهون في الجسم, و يؤدي نقصانه الى تراكم الدهون في الجسم.

أسباب مرض غوشيه الوراثية:

  • يحدث هذا المرض نتيجة لخلل وراثي, يتم توريثه بشكل جسمي متنحي.
  • لا بد ان يكون الوالدين حاملين للجين المعيب حتى يصاب الطفل به.
  • النوع الأول من المرض هو الاكثر انتشاراً, يحدث بشكل رئيسي عند اليهود الأشكناز, معدل حدوثه 100 مرة بين عامة الناس.
  • النوع الثاني يتميز بحدوث مشاكل عصبية, معظم الاطفال يموت قبل الوصول الى السنة الثالثة.
  • النوع الثالث ينتشر بين المرضى في منطقة السويد, يتطور المرض في وقت لاحق و غالباً ما يموت المريض قبل الوصول الى سن ال30 عام.

أنواع مرض غوشيه:

و هو حالة وراثية نادرة الحدوث, تسبب نقص انزيم غلوكوسيريبروزيد الذي يعمل على تحطم الدهون في الجسم, ما يسبب تراكم الدهون و الاصابة بمرض غوشيه, او ما يسمى بمرض تخزين الدهون. و يوجد خمسة انواع لهذا المرض و هي :

النوع الأول:

يسمى بمرض غوشيه غير العصبي ويعرف بنوع البالغين، و ذلك لانه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, و عادة ما يصيب الاطفال و الكبار, و هو الأكثر شيوعاً. من اعراضه :

  • غالبا ما تظهر أعراضه في عمر العشر سنوات.
  • يكون هذا المرض متوسط أو معتدل الشدة.
  • يشعر المريض بآلام في العظام.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • سهولة حدوث الكدمات.
  • الضعف العام في الجسم, و التعب الشديد.
مرض جوشر
مرض جوشر

النوع الثاني :

وهو الأكثر انتشار بين الأطفال و المراهقين، يظهر بين الاطفال من عمر 3 أشهر, خطير و مهدد للحياة, يسمى بمرض غوشيه العصبي الحاد, و يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, من اعراضه  :

  • تظهر أعراض هذا النوع عند الطفل عقب الولادة مباشرة و تكون مهددة للحياة.
  • قد لا يعيش الطفل المصاب أكثر من عامين أو ثلاثة أعوام.
  • يظهر على الطفل حركة غير طبيعية في العينين.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • تشنجات.
  • صفير أثناء التنفس.
  • تدمير خلايا المخ خاصةً خلايا الجذع.
  • عدم اكتساب الطفل الوزن أو النمو المتوقع له.

النوع الثالث:

ويعرف بمرض غوشيه العصبي المزمن و هو نوع خطير يصيب خلايا المخ و الحبل الشوكي, أقل حدة من النوع السابق, تحدث أعراضه في فترة متأخرة من الطفولة و بشكل ابطئ, و هو عبارة عن تضخم في الطحال و الكبد, اعراضه مشابه للنوع السابق, لكنها بطيئة الحدوث.

النوع الرابع:

- الإعلانات -

و هو النوع الأخطر على الاطلاق, يصب الاطفال المولودين و يسبب وفاتهم بعد عدة ايام من الولادة, و يعرف باسم غوشيه القاتل في فترة ما بعد الولادة. تكون اعراضه خطيرة جداً حيث لا يعيش الطفل أكثر من عدة أيام عند ظهور هذه الأعراض, و تشمل :

  • امتلاء بطن الطفل و جميع أجزاء جسمه بالماء عقب ولادته.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • جفاف الجلد و تقشره.
  • تلف خلايا المخ و الحبل الشوكي.
  • اصابة الطفل بأمراض القلب و الأوعية الدموية.

النوع الخامس:

يصيب القلب و يؤدي  الى الاصابة بتصلب في الصمامات، و تشمل أعراضه :

  • مشاكل في العظام.
  • تضخم الطحال.
  • مشاكل في العينين.
  • تصلب الشرايين والصمامات.

تشخيص مرض غوشيه :

  • يعتمد التشخيص على إجراء فحص الدم, الذي يظهر نقص في نشاط انزيم بيتا غلوكوزيداز (beta – glucosidase).
  • اجراء الفحوص اللازمة لاكتشاف وجود الطفرات على مستوى الحمض النووي DNA.
  • يمكن أيضا فحص الانزيم في السائل السلوي (Amniotic fluid) أو فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
  • فحص لعاب المريض.
  • معرفة التاريخ المرضي لعائلة المصاب.
  • اجراء تصوير بالرنين المغناطيسي على الكبد و الطحال لاكتشاف وجود أي تضخم، و كذلك قياس كثافة العظام.

علاج مرض غوشيه :

  • يعتمد العلاج في الأساس على نوع المرض، حيث يتم تسريب انزيم غلوكوسيريبروزيد في الوريد في النوع الأول و الثالث من المرض، لكن بشرط عدم وجود تلف في أنسجة الدماغ، و يعمل هذا الانزيم على تحسين خلايا الدم غير الطبيعية و تقليل حالة تضخم الكبد والطحال، و تخفيف آلام العظام.
  • يؤدي العلاج بالانزيم الى زيادة نمو الأطفال و طول القامة و الوقاية من حدوث المضاعفات المتعلقة بالعظام والتي تحدث نتيجة للإصابة بالمرض.
  • في حال الاصابة في تلف في الدماغ فلا يكون هناك علاج شافي و ذلك في حالة النوع الثاني و الثالث من المرض.
  • يوجد خيارات أخرى لعلاج مرض غوشيه و تشمل: استبدال النخاع العظمي للمريض، و نقل الدم للمصابين بفقر الدم.
  • اجراء عمل جراحي لاستئصال الطحال, و كان هذا العلاج قديماً, و لم يعد هنالك حاجة الى اجراء الجراحة بعد اكتشاف العلاج بالانزيم.
  • تساعد جراحة العظام، خاصة استبدال المفصل، على علاج المرضى الذين أصيبوا بمضاعفات بعد المرض.
  • لا يوجد آثار جانبية للعلاج بالانزيم, و تكمن المشكلة في التكلفة الباهظة للعلاج.
  • تم استحداث علاج آخر لمرض غوشيه عن طريق الفم باستخدام جزيئات صغيرة تعيق انتاج  الغلوكوسيريبروزيد، يمكن لهذا العلاج التأثير على النوع العصبي من المرض.

علاج جديد لمرض غوشيه :

قامت هيئة الدواء و الغذاء الأمريكية (FDA) باستحداث دواء جديد لعلاج مرض غوشيه من النوع الأول، و يسمى المستحضر الجديد  (Elelyso)، و المادة الفعالة له (taliglucerase alfa)، و هو متوفر في صورة أمبولات يتم حقنها بواسطة مريض متخصص لتعويض نقص الانزيم في النوع الأول، و هو غير فعال في علاج النوع العصبي من المرض. و أكدت الهيئة نجاح العلاج خلال تجربته على 56 مريض، حيث نجح في تقليل تضخم الكبد و الطحال و زيادة عدد كريات الدم الحمراء و الصفائح الدموية. و توجد عدة آثار جانبية للدواء الجديد, أبرزها : ارتفاع ضغط الدم، الصداع، آلام الظهر و الصدر، احمرار الجلد، و الشعور بالتعب و الضعف العام.

علاج مرض غوشيه بالأعشاب:

غالباً لا تنفع الاعشاب في علاج مرض غوشيه و تعويض الانزيم, و توجد اعشاب يمكنها التخفيف من اعراض مرض غوشيه, مثل التقليل من حالة تضخم الطحال و الكبد, و تشمل :

  • عسل النحل : يتم اذابة ملعقة كبيرة من العسل مع كوب من الماء الدافىء و تناولها يومياً في الصباح قبل الطعام.
  • عرق السوس : خلط ملعقة من عرق السوس في كأس ماء بارد و تناولها يومياً صباحاً ومساءاً.
  • خل التفاح: يتم تخفيف كمية من خل التفاح بالماء وتناول كوب منه يومياً.
  • الخرشوف: يتم غلي أربعة ورقات من الخرشوف في لتر ماء و تحليتها بعسل النحل و تناولها يومياً على الريق لعلاج تضخم الكبد.
  • تناول كوب من شاي البابونج يومياً في الصباح لعلاج تضخم الكبد.
  • خلط عصير الليمون مع العسل وحبة البركة معاً جيداً و تناول ملعقة من الخليط 3 مرات يومياً.
  • السنديان : يحتوي لحاء السنديان على 20% من حمض العفص، و يحتوي على مادة الكوريكس التي تستخدم في علاج تضخم الطحال.
  • اكليل الملك: يعالج تخثر الدم، و يستخدم لعلاج تضخم و احتقان الدم، و يتم تناوله بعد غليه مرتين صباحاً ومساءاً.

مرض نيمان -بيك:

و هو مرض وراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الاستقلابية الحادة التي تسبب تراكم نوع معين من الدهون في خلايا الجسم, و يشمل هذا المرض اختلال في عمليات الاستقلاب,  و تراكم الدهون الموجودة في أغشية الخلايا. و تشمل الاعراض تضخم الكبد و الطحال, الذي يسبب عدة علامات, مثل : فقدان الشهية, انتفاخ و ألم في البطن, و انخفاض نسبة الصفائح الدموية في الدم.

- الإعلانات -