- الإعلانات -

فقر الدم حسب فانكوني

هو اضطراب وراثي يؤدي في نهاية المطاف الى فشل في النخاع العظمي المسؤول عن صنع الدم في الجسم, و هناك ثلاثة انواع مختلفة من خلايا الدم, و تشمل خلايا الدم الحمراء التي تجلب الاكسجين الى الانسجة و الاعضاء, و خلايا الدم البيضاء التي تحارب العدوى, و الصفيحات الدموية التي تعزز تخثر الدم لإيقاف النزيف. و من الطبيعي ان تموت خلايا الدم بشكل دوري, و في حال لم يستطع نخاع العظم تعويض خلايا الدم الميتة, فسوف يتطور الى فشل نخاع عظمي. و هذه الحالة خطيرة جداً و تشمل مضاعفاتها ما يلي:

– فقر دم سببه انخفاض خلايا الدم الحمراء.
– عيوب خلقية مثل عيوب تخلق العين و الاذن, مشاكل الكلى, و عيوب القلب الخلقية و اكثرها شيوعاً ثقب او عيب في الجدار السفلي الذي يفصل ما بين البطين الايمن و الايسر.
– السرطان, حيث ما يصل الى 10% من الناس المصابين بفقر الدم حسب فانكوني يتطور لديهم سرطان دم, و قد يُصاب الاشخاص المصابين بالاصابة الفيروسية ايضاً بأورام سرطانية في افواههم.

و ان فقر الدم حسب فانكوني هو اضطراب جينات متنحية, مما يعني ان احد الوالدين يحمل الجين المعيب و يقوم بتوريثه. و يمكن ان تصيب هذه الحالة كلا الجنسين.

مراحل تطور المرض :

هناك علامات جسدية عادة في هذه الحالة عند الولادة, الا ان بعض الاطفال الذين يعانون من فقر الدم حسب فانكوني لا يظهرون علامات المرض حتى وقت لاحق من الحياة. و اكثر من 60% من المرضى الذين يولدون بهذه الحالة لديهم شذوذ جسدي واحد على الاقل, و يبلغ متوسط العمر بالنسبة للاشخاص المصابين 29 عاماً, على الرغم من ان بعض الناس يعيشون حتى سن الخمسين. و الاطفال الذين يعانون من هذه الحالة يتم تشخيصهم مع سرطان الدم النخاعي الحاد, و متلازمة خلل التنسج النقوي ما بين سن ال5 و 15 عام. و عندما يصبح الاشخاص الذين يعانون من فقر الدم حسب فانكوني بالغين, يصبحون في خطر متزايد من الإصابة بمجموعة واسعة من انواع السرطان, بما في ذلك سرطان الفم و الاسنان.

إقرا أيضاَ  البول الداكن Dark Urine

الاعراض :

غالباً ما يتم تشخيص فقر الدم حسب فانكوني عند الولادة او بعد فترة وجيزة, و ذلك لأنه يؤثر على الطريقة التي ينتج بها نخاع العظم خلايا الدم. و عندما لا يكون هنالك ما يكفي من الخلايا الدموية, يعاني الجسم من ما يلي :

– فقر دم لاتنسجي :

يتميز فقر الدم اللاتنسجي بانعدام الطاقة بسبب انخفاض اعداد خلايا الدم الحمراء, و تشمل اعراض فقر الدم الدوخة, الصداع, و عدم القدرة على الحفاظ على حرارة اليدين و القدمين.

– عيوب خلقية :

هناك انواع معينة من العيوب الخلقية التي تشير الى ان الطفل مصاب بفقر الدم حسب فانكوني, و تشمل :

– عيوب تخلق العظام, و التي تنطوي على الابهام, و الذراعين.
– عيوب تخلق العين و الاذن.
– مشاكل الكلية.
– مشاكل تنموية.

و يمكن ان تشمل المشاكل التنموية ما يلي:

– وزن منخفض عند الولادة.
– فقدان الشهية.
– تأخر النمو.
– حجم رأس اصغر من المعتاد.
– اعاقة ذهنية.

الاعراض عند البالغين :

الكبار الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة عادة ما يواجهون مجموعة مختلفة تماماً من الاعراض, و عادة ما تؤثر هذه الاعراض على الاعضاء الجنسية, او الجهاز التناسلي, و تشمل الاعراض لدى النساء ما يلي:

– دورات شهرية تحدث في وقت لاحق من المعتاد.
– مشاكل الخصوبة.
– اجهاض متكرر.
– اجهزة تناسلية صغيرة.
– الوصول الى سن اليأس في وقت مبكر.

اما الرجال فيواجهون مشاكل الخصوبة, و يكون لديهم اعضاء تناسلية اصغر من المعتاد.

إقرا أيضاَ  التهاب الشغاف | اسباب, اعراض, و علاج

الاسباب :

فقر الدم حسب فانكوني هو مرض وراثي يحدث عندما يورث الوالدين جين معيب الى ابنائهم, و يعبّر الجين الموروث عن نفسه عندما يتم توريثه من كلا الوالدين, و فقر الدم حسب فانكوني هو مرض وراثي معقد, قد تم ربطه بـ19 جين مختلف, و تمثل التشوهات التي تصيب هذه الجينات الـ19 نسبة 95% من حالات الاصابة بهذا المرض.

عوامل الخطورة :

اي طفل لديه تاريخ عائلي من الاصابة بفقر الدم فانكوني هو في خطر تطوير هذه الحالة, و مع ذلك قد تصاب بعض المجموعات العرقية اكثر من غيرها.

التشخيص :

احد الخطوات الاولية للتشخيص هو التحقق من التاريخ العائلي للمصاب. فعند توريث الجين المتنحي المسؤول عن المرض, لا يكون الآباء على دراية بأنهم ناقلين. لذلك يقوم الاطباء بالبحث عن التاريخ الطبي للامراض العائلية مثل فقر الدم, اضطرابات الجهاز الهضمي, و مشاكل الجهاز المناعي.

اختبارات فقر الدم فانكوني قبل الولادة :

يجب ان تخضع جميع النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي من الاصابة بمرض فقر الدم فانكوني الى فحص جيني للطفل الذي لم يولد بعد. و يمكن ان يتم ذلك من خلال بزل السلى و اخذ عينات من انسجة المشيمية. و في بزل السلى يستخدم الطبيب ابرة لسحب السائل من الكيس الذي يحيط بالجنين, و يتم فحصه في المختبر. اما في الاجراء التالي فيتم ادراج انبوب من خلال المهبل عبر عنق الرحم لأخذ عينة من انسجة المشيمة, و يتم فحصها لتحديد الجين المتنحي.

العلاج :

بما ان فقر الدم فانكوني مرض وراثي, فليس هنالك علاج متاح. و مع ذلك, يمكن علاج اعراضه, و تختلف العلاجات حسب خطورة الحالة, و عمر الشخص المتضرر. و يكون التركيز الرئيسي في العلاج على فقر الدم و الاعراض الاخرى, و من المفيد النظر في استراتيجيات العلاج القصير و الطويل الاجل. و يشمل العلاج القصير الاجل ما يلي:

إقرا أيضاَ  متلازمة فقر الدم الانحلالي اليوريمي : اسباب, اعراض, و علاج

– فحص تعداد الدم لتتبع شدة الحالة.
– اختبار نخاع عظم سنوي.
-اجراء فحوص استقصائية عن الاورام.
– اعطاء المضادات الحيوية لمعالجة اية عدوى.
– نقل الدم لزيادة عدد الخلايا الدموية.

العلاج الطويل الاجل :

الهدف من العلاج الطويل الاجل هو تحسين نوعية الحياة و اطالة عمر الشخص المصاب بهذه الحالة, حيث يتم استخدام الاندروجينات على اساس مستمر لزيادة انتاج الخلايا الدموية على المدى الطويل. كما ان الجراحة قد تكون قادرة على تصحيح العيوب الخلقية التي تحدث في الذراعين, الابهام, الوركين, و اجزاء الجسم الاخرى.

زرع الخلايا الجذعية في الدم و النخاع :

اثناء زرع الخلايا الجذعية في الدم و النخاع, تؤخذ الخلايا الجذعية من مانح يتمتع بصحة جيدة و يتم استبدالها بتلك الخلايا الشاذة عند المريض, و عادة ما يكون المتبرع احد افراد الاسرة, و يتم تدمير خلايا النخاع العظمي باستخدام الاشعاع و المواد الكيميائية ثم يتم حقن خلايا نخاع صحية جديدة في العظام, حيث انها تنمو بشكل طبيعي و تنتج خلايا دم طبيعية.

المصدر العلمي: