- الإعلانات -

فرط تنسج الكظر الخلقي | اسباب, اعراض, و علاج

فرط تنسج الكظر الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدة الكظرية. فالغدة الكظرية تنتج هرمونات الكورتيزول و الالدوستيرول, و تحدث هذه الحالة المرضية نتيجة عيوب وراثية تمنع الغدة من انتاج هذه الهرمونات بشكل طبيعي. و يسمى الكورتيزول في بعض الاحيان بهرمون الإجهاد لإنه يُفرز عندما يكون يتعرض الشخص للضغط و الجهد و يساعد هذا الهرمون على ضبط مستويات سكر الدم. اما الالدوستيرول فيحافظ على وظائف الكلية و توازن الشوارد. و في هذا المرض يحدث عبور للجينات المعيبة من كلا الابوين لطفلهما, وتحدث بنسبة حوالي واحد من كل 10,000- 15,000 ولادة.

انواع فرط تنسج الكظر الخلقي :

فرط تنسج الكظر التقليدي :

يحدث هذا النمط بنسبة 95% من جميع حالات فرط تنسج الكظر خصوصاً عند الرضع و الاطفال الصغار. فالغدة الكظرية تنتج هرموني الكورتيزول و الالدوستيرول بمساعدة انزيم يعرف باسم 21 -هيدروكسيلاز. و يتم فقدان هذا الانزيم في هذا النمط و بالتالي تعجز الغدة الكظرية عن انتاج الهرمونات. و بالاضافة الى ذلك, يقوم الجسم بصنع كميات كبيرة من هرمون التستوستيرون مما يؤدي الى ظهور علامات الذكورة عند الفتيات و الاولاد في وقت مبكر, و تشمل هذه العلامات ما يلي:

– زيادة طول القامة.
– خشونة في الصوت.
– نمو شعر العانة او الابط في وقت مبكر.

على الرغم من ان هذه الحالة المرضية يمكن ان تجعل الطفل اطول من الاطفال الآخرين كشخص بالغ, الا ان طوله يتوقف بعد ذلك و يكون اقصر قليلاً من المتوسط مقارنة بالبالغين.

إقرا أيضاَ  دخول جسم غريب لداخل جسم الانسان

فرط تنسج الكظر الخلقي المتأخر :

و هو نوع أخف يحدث عند الاطفال الاكبر سناً و البالغين من الشباب, و يتسبب هذا النوع بنقص جزئي في الانزيم بدلاً من غيابه التام. بحيث يمكن للغدة الكظرية ان تفرز الالدوستيرون بشكل طبيعي, و الكورتيزول والتستوستيرون بكميات اقل.

اشكال نادرة :

هناك انواع اخرى من فرط تنسج الكظر الخلقي, لكنها نادرة جداً. و تشمل 11بيتا هيدروكسيلاز, 17 الف هيدروكسيلاز, و 3 بيتا هيدوكسي ستيرويد.

اعراض فرط تنسج الكظر الخلقي :

الاعراض قي فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي :

– يكون لدى الفتيات الرضع عادة بظر اكبر.
– بعض الاولاد يكون لديهم قضيب اكبر, و تشمل الاعراض الاخرى عند الاطفال ما يلي:

– فقدان الوزن.
– عدم القدرة على زيادة الوزن.
– الاقياء.
– التجفاف.

الاطفال الذين يعانون من حالة فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي غالباً ما يصلون سن البلوغ في وقت ابكر من المعتاد, و كذلك ينمون بمعدل اسرع من الاطفال الآخرين, لكنهم في النهاية يكونون اقصر من غيرهم عند البلوغ التام. و تعاني النساء مع هذا المرض بعدم انتظام الدورة الشهرية, و قد يكون كلا النساء و الرجال عقيمين.

فرط تنسج الكظر الخلقي المتأخر :

تكون الاعراض غائبة في اغلب الاحيان, و قد يعاني الفتيات و النساء مع هذه الحالة من :

– عدم انتظام الدورة الشهرية او انقطاع الطمث.
– زيادة في نمو شعر الوجه.
– خشونة الصوت.
– العقم.

إقرا أيضاَ  عوز حمض الفوليك | اسباب, اعراض, و علاج

بعض الرجال و النساء مع هذه الحالة المرضية يصلون لسن البلوغ ابكر من المعتاد, و يكون معدل نموهم سريع الا انهم يصبحون اقصر من المتوسط مقارنة بالبالغين الآخرين.

العلامات و الاعراض الاخرى عند الرجال و النساء :

– نقص كثافة العظام.
– حب شباب حاد.
– بدانة.
– ارتفاع الكولسترول.

متى تكون حالة فرط تنسج الكظر الخلقي خطيرة ؟

احد المضاعفات المحتمل حدوثها هي الازمة الكظرية (متلازمة اديسون), و هي حالة نادرة و لكنها خطيرة, و تحدث عند نسبة صغيرة عند الافراد الذين يتم علاجهم بالكورتيزون. و الاجهاد خلال المرض يمكن ان يؤدي الى انخفاض ضغط الدم, الصدمة, او الموت. و تشمل العلامات و الاعراض الاخرى ما يلي:

– التجفاف.
– الاسهال.
– الإقياء.
– الصدمة.
– انخفاض سكر الدم.

تتطلب الازمة الكظرية عناية طبية فورية.

العلاج :

الشكل الاكثر شيوعاً لعلاج فرط تنسج الكظر الخلقي هو تناول الهرمونات البديلة بشكل يومي, و هذا يساعد على تجنب حدوث الأثار الجانبية من نقص هذه الهرمونات. و قد يحتاج المريض الى نوع واحد او اكثر, او جرعة عالية من الهرمونات عند الاصابة بالمرض او القيام بعمل مجهد. و الناس المصابين بفرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي يحتاجون للمعالجة مدى الحياة. اما الاشخاص الذين يعانون من فرط تنسج الكظر المتأخر يمكن ان لا يترافق مع اعراض.

إقرا أيضاَ  رنح فريدرايخ friedreichs ataxia | اسباب, اعراض, و علاج

المصدر العلمي :

التعليقات مغلقة.