- الإعلانات -

عدم تخلق الغضاريف| اسباب, اعراض, مضاعفات

تندرج هذه الحالة ضمن مجموعة نادرة و شديدة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي لـولادة طفل بجذع قصير, اطراف صغيرة,  و صدر ضيق. و يحدث ذلك عندما لا يستطيع الجسم البشري انتاج ما يكفي من هرمون النمو. و النتيجة هي عدم تطور العظام و الغضاريف بشكل صحيح مما يسبب تشوهات في الهيكل العظمي. فاذا كان الاب و الام حاملين لهذا الجين, فهم اكثر عرضة لإنجاب طفل يعاني من هذه الاضطرابات. و معظم اطفال عدم التخلق الغضروفي يموتون قبل او مباشرة بعد الولادة. و ذلك بسبب عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي. و لا يوجد علاج لإصلاح هذا الاضطراب.

انواع عدم التخلق الغضروفي :

عادة ما يتم تصنيف هذا الاضطراب الى ثلاثة انواع مختلفة استنادا الى النمط الوراثي, العلامات, و الاعراض :

نوع 1A:

في هذا النوع يكون عظم الجمجمة لين, الاطراف قصيرة, و الصدر ضيق. مما يجعل من الصعب على الطفل ان يتنفس بشكل طبيعي. كما ان العظام في العمود الفقري و الحوض لا تتشكل جيداً, و يكون لدى الطفل اضلاع قصيرة سهلة الانكسار.

نوع 1B:

هذا النوع مشابه لسابقه, و للتمييز بينهما نستخدم الفحوص الجينية. و بالاضافة للاعراض التي ذكرت سابقاً, تكون بطن الطفل مستديرة و احيانا نلاحظ وجود حقيبة بالقرب من الفخذ او سرّة البطن. و تكون الاقدام مستديرة و اصابع القدم قصيرة جداً.

إقرا أيضاَ  أعراض و علاج احباط المراهقين

النوع 2:

  • صدر ضيق و اضلاع قصيرة و رئة عادة ماتكون غير متطورة بشكل جيد.
  • اطراف قصيرة.
  • عظام العمود الفقري و الحوض لاتتشكل جيداً.
  • قد نلاحظ وجود حنك مشقوق, ذقن صغيرة و جبين عريضة.
  • بطن كبيرة تحوي الكثير من السوائل.
  • هذا النوع يحدث مرة من كل 40,000 الى 60,000 ولادة.

ما هي اسباب عدم التخلق الغضروفي ؟

عدم التخلق الغضروفي اضطراب وراثي نادر الحدوث, و فرصة حدوثه عند اب و ام حاملين لهذا الجين هي 25%.

الاعراض:

الاطراف القصيرة و الصدر الضيق هي اعراض مشتركة بين جميع انواع عدم التخلق الغضروفي, و الاعراض الاخرى تختلف حسب النوع و قد يلزم اجراء فحوص جينية للتمييز بين الانواع.

اعراض نوع 1A:

  • عظام جمجمة لينة
  • تشكل سيء لعظام العمود الفقري و الحوض.
  • اضلاع قصيرة قابلة للكسر.

اعراض 1B:

  • بطن مستديرة
  • حقيبة صغيرة بالقرب من السرة.
  • اصابع قصيرة
  • قدم مستديرة.

اعراض النوع 2:

  • اضلاع قصيرة
  • رئة غير متطورة بالكامل.
  • حنك مشقوق
  • ذقن صغيرة
  • جبهة عريضة
  • بطن كبيرة.

التشخيص :

لتشخيص هذه الحالة يقوم الطبيب بإجراء تصوير بالاشعة السينية لفحص عظام الطفل, وعادةً تكون العلامات واضحة للعين البشرية.

العلاج:

لا يوجد علاج لحالة عدم تخلق الغضاريف, و يتم فقط وضع الطفل تحت المراقبة و استخدام جهاز تنفس و بعض الادوية للحد من الآلام.

ما الذي يمكن توقعه على المدى البعيد؟

الاطفال الذين يولدون مع حالة عدم التخلق الغضروفي عادةً يموتون بسرعة بسبب ضيق الصدر وعدم القدرة على التنفس, و الكثير من الاطفال يموتون قبل الولادة داخل الرحم.

إقرا أيضاَ  النوم لطفلك.. حلول بسيطة وطبيعية تساعد طفلك على النوم

الاستشارة الوراثية:

في حال وجود هذه الحالة ضمن العائلة, يُوصى بإجراء استشارة وراثية و إجراء اختبارات لتحديد ما اذا كان الزوج و الزوجة يحملون هذه الجينات.

التعليقات مغلقة.