ضخامة الأطراف او العملقة, و هي متلازمة ناتجة عن زيادة في هرمون النمو GH, و الذي يتم افرازه من الفص الأمامي للغدة النخامية قبل توقف الصفائح الماشية Epiphyseal plate عن النمو عند سن البلوغ, ما ينتج عنه الإصابة بالعملقة.
العملقة عند الأطفال :
تعد العملقة حالة من نمو غير طبيعي عند الاطفال, تحدث نتيجة فرط في افراز هرمونات النمو المفرزة من الغدة الدرقية, يمكن ملاحظة علامات ضخامة الاطراف مباشرة, و يعد التشخيص المبكر هام في مراحله الاولية للتمكن من علاج الحالة قبل تفاقهمها, فالعلاج الفوري يوقف حالة التضخم لدى الطفل او على الأقل يبطئ منها.
أسباب العملقة :
السبب الشائع للإصابة بالعملقة هو وجود ورم حميد في الغدة النخامية المسؤولة عن افراز هرمون النمو و هرمونات اخرى عديدة, و التي تتحكم في وظائف الجسم, حيث يضغط الورم على اجزاء من الغدة النخامية ما يؤثر على افرازها للهرمونات, و بالتالي الاصابة بالعملقة. و توجد هنالك اسباب اخرى للإصابة بالعملقة لكنها تعد اقل شيوعاً منها :
- متلازمة ماكيون اولبرايت, و هي عبارة عن نمو غير طبيعي لأنسجة العظام.
- الغدد الصماء متعددة الاورام من النوع MEN1, و هي عبارة عن اضطراب وراثي يصيب الغدة النخامية, البنكرياس, او الغدة الدرقية.
- متلازمة كارني الوراثية, و هي اضطراب جيني يتسبب بأورام غير سرطانية في النسيج الضام.
- اورام الرئة, البنكرياس, او الغدة الكظرية.
أعراض وعلامات العملقة :
تظهر عدة علامات تشير الى اصابة الطفل بالعملقة او تضخم الاطراف, منها :
- تضخم في الانسجة الرخوة, و بالتالي زيادة في حجم اليدين, القدمين, الانف, الاذن, و الجلد, و يلاحظ المريض كبر في حجمها عن المعدل الطبيعي.
- تضخم في الاجهزة الداخلية, مثل القلب ما يؤدي الى ضعف في عضلاته, و الكلى و الاحبال الصوتية, فيصبح صوت المريض أجش.
- اورام حميدة و تصبغات جلدية, فرط تعرق, و زيادة في افراز الغدد الدهنية.
- زيادة في حجم الجمجمة اكبر من المعدل الطبيعي.
- بروز في عظام الفك السفلي و زيادة في حجم اللسان, و تباعد الاسنان لدى المريض.
- الاصابة بمتلازمة المجرى الرسغي نتيجة انضغاط العصب المتوسط في النفق الرسغي, ما يؤدي الى شعور المريض بآلام في اليد.
- ملامح وجه خشنة او حادة.
- تعتمد اعراض العملقة او تضخم الاطراف على حجم الورم الموجود في الغدة النخامية, و الذي بدوره يضغط على اعصاب الدماغ, و يتسبب بظهور عدة اعراض منها : غثيان, اقياء, تعرق شديد, ضعف عام في الجسم, صداع متكرر و شديد, الصمم.
- أرق و اضطرابات نوم.
- تأخر سن البلوغ لدى البنين و النبات.
أعراض زيادة هرمون النمو عند الأطفال :
يحدث اضطراب هرموني نتيجة لزيادة افراز الغدة النخامية لهرمون النمو GH, و الذي يؤدي الى نمو زائد في العظام خاصة في عظام اليدين, القدمين, و الوجه, و يصيب الاشخاص بعد الوصول الى سن البلوغ, و في الغالب في منتصف العمر. اما مرض العملقة فيصيب الاطفال في طور النمو نتيجة الافراط في افراز هرمون النمو من الغدة الدرقية, ما يؤدي الى نمو مبالغ فيه في العظام و الطول, و من اعراضه : زيادة في حجم اليدين و القدمين, كبر مقاس الابن بشكل غير طبيعي, تطور بطيء للمرض و ملاحظة الفرق بعد مرور سنوات من الاصابة, و من اعراضه :
- تعب و ضعف في العضلات.
- أيدي و اقدام كبيرة.
- خشونة في الصوت نتيجة لتوسع الحبال الصوتية و الجيوب الانفية.
- ضخامة في القلب, الكلى, و الكبد و غيرها من اعضاء الجسم الداخلية.
- ضعف في البصر و الصداع.
تحليل هرمون النمو :
يتم اجراء اختبار قياس مستوى هرمون النمو في مصل الدم, و من الجدير بالذكر انه ليس هنالك مقياس موحد لهرمون النمو لدى جميع الاشخاص في المراحل المختلفة من حياتهم, حيث يرتفع مستواه في سن المراهقة و فترات نمو الجسم. حيث يتغير مستوى هرمون النمو خلال اليوم, و خلال ظروف مختلفة, و يتم عمل فحوص بعد القيام بتحفيز الغدة النخامية لافراز الهرمون و كبت افرازه, فعلى سبيل المثال : يؤدي الانسولين الى ارتفاع في مستوى هرمون النمو, لذلك يشير انخفاض هرمون النمو بعد تناول الانسولين الى كونه المسبب لمرض القزامة, و يشير زيادة هرمون النمو الى مرض العملقة او تضخم الاطراف.
وتكون النتائج السلمية للفحص عند الأطفال:
اليوم الاول : 15-53 نانوجرام/مل
الاسبوع الاول : 15-27 نانوجرام/مل
شهر الى 12شهر : 10-12 نانوجرام/مل
اكثر من سنة : 15 ناوو جرام/مل
اليوم الاول : 15-53 نانوجرام/مل
الاسبوع الاول : 15-27 نانوجرام/مل
شهر الى 12شهر : 10-12 نانوجرام/مل
اليوم الاول : 15-53 نانوجرام/مل
الاسبوع الاول : 15-27 نانوجرام/مل
شهر الى 12شهر : 10-12 نانوجرام/مل
أكثر من سنة: 15 نانوجرم/مل
علاج العملقة وتضخم الأطراف :
التشخيص :
يتم التشخيص من خلال ملاحظة الاعراض التي تظهر على المريض, و يقوم الطبيب بعمل تحليل دم لقياس هرمون النمو عند المريض, و الانسولين المشابه لعامل النمو IGF1, و قد يوصي الطبيب ايضاً بإجراء اختبار الغلوكوز عن طريق الفم. و عند الاشارة الى وجود ورم في الغدة النخامية, يقوم الطبيب بإجراء تصوير شعاعي للغدة النخامية لمعرفة حجم الورم و مكانه.
العلاج :
يهدف العلاج الى ابطاء افراز هرمون النمو, و يتم استخدام عدة اساليب لعلاج مرض العملقة او تضخم الاطراف :
- اجراء عمل جراحي لإزالة الورم الموجود في الغدة النخامية, حيث يتم اجراء شق عبر الانف للوصول الى الورم و إزالته.
- استخدام ادوية لعلاج مرض العملقة في حالة وجود خطر في إصابة احد الاوعية الدموية, حيث يتم وصف عدة انواع لتثبيط افراز الغدة او تقليل افرازها, او تقليص الورم الموجود في الغدة النخامية, مثل علاج Octreotide, أو Lanreotide لتثبيط افراز هرمون النمو.
- استخدام دواء Bromocriptine, و Cabergoline و التي تؤخذ على صورة اقراص لمنع افراز هرمون النمو.
- استخدام حقن Pegvisomant في حالة لم يستجب المريض للأقراص, و ذلك تجنباً للآثار التي تحدث نتيجة هرمون النمو, و تقليل مستويات IGF-1 في جسم الطفل.
- اللجوء الى استخدام آشعة جاما لعلاج العملقة في حالة فشل الجراحة التقليدية, فيتم استخدام العلاج الشعاعي و هو عبارة عن حزم شعاعية عالية التركيز قادرة على تدمير الورم, و يتم استخدام هذا العلاج لسنوات حتى يأتي بمفعوله و تعود مستويات النمو لحجمها الطبيعي.
مرض القزامة :
يُعرف بأنه قصر القامة الناتج عن خلل جيني او حالة طبية, يطلق على الانسان البالغ الذي طوله اقل من 147 سم, حيث يعد متوسط طول الفرد المصاب بالقزامة 122سم.
أسباب القزامة :
تعتبر القزامة او التقزم مرض ينتج عن نقص النمو لدى الانسان, و له ما يقرب من مائتي سبب لمرض القزامة منها نقص هرمون النمو الناتج عن الغدة النخامية, لذلك تختلف اعراض القزامة من شخص الى آخر.
أعراض القزامة :
- قصر في طول الذراعين و الساقين.
- قصر في أصابع القدمين.
- عدم التحكم في المرفقين.
- كبر حجم الجمجمة و عدم تناسبها مع حجم الجسم.
- بروز في منطقة الجبهة بشكل واضح.
- عدم مضاعفات لمرض القزامة, مثل : تأخر مهارات الحركة و الجلوس, سوائل زائدة حول المخ, صعوبة في التنفس, التهاب مفاصل و زيادة الوزن.
علاج القزامة :
في الغالب لا يوجد علاج لحالة التقزيم, لكن يمكن اجراء عدة جراحات لتعديل و تصحيح مسار العظام, و تصحيح شكل العمود الفقري, و تخفيف الضغط الواقع على الحبل الشوكي.
نقص هرمون النمو عند الأطفال :
يتكون هرمون النمو من احماض امينية, هام جداً في بناء جسم الانسان, يساعد على بناء العظام و العضلات, يساعد على النمو, و توجد هنالك عدة اسباب مسؤولة عن نقص هرمون النمو, و منها :
- نقص هرمون الغدة النخامية نفسها نتيجة وجود التهاب او نزيف في الغدة.
- الامراض المزمنة مثل القصور الكلوي.
- السمنة المفرطة.
- عدم حساسية المستقبل للهرمون.
- التغذية الغير سليمة للطفل, و البيئة الغير صحية نفسياً و جسدياً.
- يؤدي نقص هرمون النمو الى الإصابة بقصر القامة, و يعتبر العرض الاساسي لنقص هذا الهرمون.
علاج نقص هرمون النمو عند الأطفال :
يتم تشخيص هذه الحالة بعد اجراء عدة تحاليل لقياس نسبة الهرمون في جسم الطفل, و مراجعة التاريخ المرضي للعائلة, فمن الممكن ان تكون حالة وراثية, و يتم اخذ ابعاد الجسم في الجزء العلوي و السفلي, و ذلك لاستبعاد ان يكون المرض جيني, و اجراء عدة تحاليل, مثل : تعداد دم كامل, تحليل بول, تحليل براز, وظائف الكلى, تحليل هرموني TSH لاستبعاد ان يكون هنالك نقص في هرمون الغدة الدرقية, و يتم اجراء تصوير شعاعي عادي لأطراف الجسم, و كذلك رنين مغناطيسي لمعرفة ما اذا كان هنالك ورم في الغدة النخامية ام لا.
العلاج :
- التغذية السليمة للطفل.
- النوم الجيد للطفل في الليل.
- تناول جرعات متناسبة من هرمون النمو مع ملاحظة مدى استجابة الطفل للعلاج.
- في حالة نقص هرمون النمو بسبب مشاكل في مستقبلات الهرمون, او عدم الحساسية للهرمون, يتم العلاج من خلال TGF1 و هو خاص بالهرمون.
