أرشيف البحوث الطبية - طبيبك

منى طايعفبراير 7, 2018
داء-غوشية.jpg

4min00

داء غوشيه هو مرض وراثي نادر الحدوث, يحدث نتيجة لخلل في عمل أنزيم يسمى غلوكوسيريبروزيد Glucocerebroside, يعد مسؤول عن تحطم الدهون في الجسم, و يؤدي نقصانه الى تراكم الدهون في الجسم.

أسباب مرض غوشيه الوراثية:

  • يحدث هذا المرض نتيجة لخلل وراثي, يتم توريثه بشكل جسمي متنحي.
  • لا بد ان يكون الوالدين حاملين للجين المعيب حتى يصاب الطفل به.
  • النوع الأول من المرض هو الاكثر انتشاراً, يحدث بشكل رئيسي عند اليهود الأشكناز, معدل حدوثه 100 مرة بين عامة الناس.
  • النوع الثاني يتميز بحدوث مشاكل عصبية, معظم الاطفال يموت قبل الوصول الى السنة الثالثة.
  • النوع الثالث ينتشر بين المرضى في منطقة السويد, يتطور المرض في وقت لاحق و غالباً ما يموت المريض قبل الوصول الى سن ال30 عام.

أنواع مرض غوشيه:

و هو حالة وراثية نادرة الحدوث, تسبب نقص انزيم غلوكوسيريبروزيد الذي يعمل على تحطم الدهون في الجسم, ما يسبب تراكم الدهون و الاصابة بمرض غوشيه, او ما يسمى بمرض تخزين الدهون. و يوجد خمسة انواع لهذا المرض و هي :

النوع الأول:

يسمى بمرض غوشيه غير العصبي ويعرف بنوع البالغين، و ذلك لانه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, و عادة ما يصيب الاطفال و الكبار, و هو الأكثر شيوعاً. من اعراضه :

  • غالبا ما تظهر أعراضه في عمر العشر سنوات.
  • يكون هذا المرض متوسط أو معتدل الشدة.
  • يشعر المريض بآلام في العظام.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • سهولة حدوث الكدمات.
  • الضعف العام في الجسم, و التعب الشديد.
مرض جوشر
مرض جوشر

النوع الثاني :

وهو الأكثر انتشار بين الأطفال و المراهقين، يظهر بين الاطفال من عمر 3 أشهر, خطير و مهدد للحياة, يسمى بمرض غوشيه العصبي الحاد, و يؤثر على خلايا المخ و الحبل الشوكي, من اعراضه  :

  • تظهر أعراض هذا النوع عند الطفل عقب الولادة مباشرة و تكون مهددة للحياة.
  • قد لا يعيش الطفل المصاب أكثر من عامين أو ثلاثة أعوام.
  • يظهر على الطفل حركة غير طبيعية في العينين.
  • تضخم الكبد و الطحال.
  • تشنجات.
  • صفير أثناء التنفس.
  • تدمير خلايا المخ خاصةً خلايا الجذع.
  • عدم اكتساب الطفل الوزن أو النمو المتوقع له.

النوع الثالث:

ويعرف بمرض غوشيه العصبي المزمن و هو نوع خطير يصيب خلايا المخ و الحبل الشوكي, أقل حدة من النوع السابق, تحدث أعراضه في فترة متأخرة من الطفولة و بشكل ابطئ, و هو عبارة عن تضخم في الطحال و الكبد, اعراضه مشابه للنوع السابق, لكنها بطيئة الحدوث.

النوع الرابع:

و هو النوع الأخطر على الاطلاق, يصب الاطفال المولودين و يسبب وفاتهم بعد عدة ايام من الولادة, و يعرف باسم غوشيه القاتل في فترة ما بعد الولادة. تكون اعراضه خطيرة جداً حيث لا يعيش الطفل أكثر من عدة أيام عند ظهور هذه الأعراض, و تشمل :

  • امتلاء بطن الطفل و جميع أجزاء جسمه بالماء عقب ولادته.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • جفاف الجلد و تقشره.
  • تلف خلايا المخ و الحبل الشوكي.
  • اصابة الطفل بأمراض القلب و الأوعية الدموية.

النوع الخامس:

يصيب القلب و يؤدي  الى الاصابة بتصلب في الصمامات، و تشمل أعراضه :

  • مشاكل في العظام.
  • تضخم الطحال.
  • مشاكل في العينين.
  • تصلب الشرايين والصمامات.

تشخيص مرض غوشيه :

  • يعتمد التشخيص على إجراء فحص الدم, الذي يظهر نقص في نشاط انزيم بيتا غلوكوزيداز (beta – glucosidase).
  • اجراء الفحوص اللازمة لاكتشاف وجود الطفرات على مستوى الحمض النووي DNA.
  • يمكن أيضا فحص الانزيم في السائل السلوي (Amniotic fluid) أو فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
  • فحص لعاب المريض.
  • معرفة التاريخ المرضي لعائلة المصاب.
  • اجراء تصوير بالرنين المغناطيسي على الكبد و الطحال لاكتشاف وجود أي تضخم، و كذلك قياس كثافة العظام.

علاج مرض غوشيه :

  • يعتمد العلاج في الأساس على نوع المرض، حيث يتم تسريب انزيم غلوكوسيريبروزيد في الوريد في النوع الأول و الثالث من المرض، لكن بشرط عدم وجود تلف في أنسجة الدماغ، و يعمل هذا الانزيم على تحسين خلايا الدم غير الطبيعية و تقليل حالة تضخم الكبد والطحال، و تخفيف آلام العظام.
  • يؤدي العلاج بالانزيم الى زيادة نمو الأطفال و طول القامة و الوقاية من حدوث المضاعفات المتعلقة بالعظام والتي تحدث نتيجة للإصابة بالمرض.
  • في حال الاصابة في تلف في الدماغ فلا يكون هناك علاج شافي و ذلك في حالة النوع الثاني و الثالث من المرض.
  • يوجد خيارات أخرى لعلاج مرض غوشيه و تشمل: استبدال النخاع العظمي للمريض، و نقل الدم للمصابين بفقر الدم.
  • اجراء عمل جراحي لاستئصال الطحال, و كان هذا العلاج قديماً, و لم يعد هنالك حاجة الى اجراء الجراحة بعد اكتشاف العلاج بالانزيم.
  • تساعد جراحة العظام، خاصة استبدال المفصل، على علاج المرضى الذين أصيبوا بمضاعفات بعد المرض.
  • لا يوجد آثار جانبية للعلاج بالانزيم, و تكمن المشكلة في التكلفة الباهظة للعلاج.
  • تم استحداث علاج آخر لمرض غوشيه عن طريق الفم باستخدام جزيئات صغيرة تعيق انتاج  الغلوكوسيريبروزيد، يمكن لهذا العلاج التأثير على النوع العصبي من المرض.

علاج جديد لمرض غوشيه :

قامت هيئة الدواء و الغذاء الأمريكية (FDA) باستحداث دواء جديد لعلاج مرض غوشيه من النوع الأول، و يسمى المستحضر الجديد  (Elelyso)، و المادة الفعالة له (taliglucerase alfa)، و هو متوفر في صورة أمبولات يتم حقنها بواسطة مريض متخصص لتعويض نقص الانزيم في النوع الأول، و هو غير فعال في علاج النوع العصبي من المرض. و أكدت الهيئة نجاح العلاج خلال تجربته على 56 مريض، حيث نجح في تقليل تضخم الكبد و الطحال و زيادة عدد كريات الدم الحمراء و الصفائح الدموية. و توجد عدة آثار جانبية للدواء الجديد, أبرزها : ارتفاع ضغط الدم، الصداع، آلام الظهر و الصدر، احمرار الجلد، و الشعور بالتعب و الضعف العام.

علاج مرض غوشيه بالأعشاب:

غالباً لا تنفع الاعشاب في علاج مرض غوشيه و تعويض الانزيم, و توجد اعشاب يمكنها التخفيف من اعراض مرض غوشيه, مثل التقليل من حالة تضخم الطحال و الكبد, و تشمل :

  • عسل النحل : يتم اذابة ملعقة كبيرة من العسل مع كوب من الماء الدافىء و تناولها يومياً في الصباح قبل الطعام.
  • عرق السوس : خلط ملعقة من عرق السوس في كأس ماء بارد و تناولها يومياً صباحاً ومساءاً.
  • خل التفاح: يتم تخفيف كمية من خل التفاح بالماء وتناول كوب منه يومياً.
  • الخرشوف: يتم غلي أربعة ورقات من الخرشوف في لتر ماء و تحليتها بعسل النحل و تناولها يومياً على الريق لعلاج تضخم الكبد.
  • تناول كوب من شاي البابونج يومياً في الصباح لعلاج تضخم الكبد.
  • خلط عصير الليمون مع العسل وحبة البركة معاً جيداً و تناول ملعقة من الخليط 3 مرات يومياً.
  • السنديان : يحتوي لحاء السنديان على 20% من حمض العفص، و يحتوي على مادة الكوريكس التي تستخدم في علاج تضخم الطحال.
  • اكليل الملك: يعالج تخثر الدم، و يستخدم لعلاج تضخم و احتقان الدم، و يتم تناوله بعد غليه مرتين صباحاً ومساءاً.

مرض نيمان -بيك:

و هو مرض وراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الاستقلابية الحادة التي تسبب تراكم نوع معين من الدهون في خلايا الجسم, و يشمل هذا المرض اختلال في عمليات الاستقلاب,  و تراكم الدهون الموجودة في أغشية الخلايا. و تشمل الاعراض تضخم الكبد و الطحال, الذي يسبب عدة علامات, مثل : فقدان الشهية, انتفاخ و ألم في البطن, و انخفاض نسبة الصفائح الدموية في الدم.


د. وائل الخوجةأغسطس 26, 2017
Untitled-1-16.jpg

1min0

هنالك العديد من الاضطرابات و الامراض المختلفة التي يمكن لها ان تؤثر على الدماغ. و الكثير منها يتقاسم العديد من عوامل الخطورة, و هنالك ادلة تشير الى وجود تدابير وقائية يمكن اتخاذها للحفاظ على صحة الدماغ, و فيما يلي عدة طرق للحفاظ على صحة الدماغ.


د. وائل الخوجةيونيو 23, 2017
Untitled-1-27.jpg

1min0

و هو اجراء جراحي يستخدم لعلاج الحالات الاكثر خطورة من امراض القلب, و هذا هو الخيار العلاجي للاشخاص الذين هم في المراحل النهائية من حالات قصور القلب و الذين لم يتحسنوا على العلاج الدوائي, تغيير نمط الحياة, و الاجراءات الاقل عدوانية. و يجب ان يستوفي المرضى معايير محددة ليتم اعتبارهم مرشحين لإجراء هذا العمل الجراحي.


Untitled-1-5.jpg

1min0

تعتبر اللحوم الخالية من الدهون, الاسماك ذات محتوى حموض اوميغا 3 عالي, الفواكه, و الخضروات الاجزاء الرئيسية لنظام غذائي صحي للقلب. و قد يصعب على الشخص تغيير عادات الطعام الخاصة به, و هذا لا يعني اجراء تغييرات جذرية, فالتغييرات البسيطة يمكن ان تحدث فرقا كبيراً في حياة الفرد. و يشمل النظام الغذائي الصحي للقلب مجموعة واسعة من الاطعمة, و فيما يلي بعض الاطعمة التي تعزز صحة القلب على المدى البعيد :


مهبللل-3.jpg

1min0

يعتبر تعديل الجينات البشرية من الامور المحظورة عالميا, وذلك لانها تمس الأمان و القضايا الاخلاقية. حيث قام العلماء بمحاولة ذلك لمعرفة المزيد حول كيفية تنظيم الجينات خلال التطور الجنيني المبكر, وأملوا في العمل على حل بعض اهم المشاكل التي تواجه البشرية في الوقت الحالي, مثل: العقم ومنع الاجهاض والعمل على دراسة الخلايا الجذعية الجنينية ليتمكنوا يوما ما من استخدامها في علاج الكثير من الامراض. و تتجلى المخاوف من أنّ هذه الاعمال يمكن ان تفتح الباب للآخرين ليحاولوا استخدام الجينات المعدلة لخلق اطفال معدلين وراثيا, حيث يمكن لخطأ واحد اثناء تعديل الحمض النووي في الاجنة البشرية, ان يخلق عن دون قصد مرض جديد من شأنه ان ينتقل للأجيال القادمة. و يخشى بعض العلماء ايضا من ان هذه التجارب قد تفتح الباب لمن يسمى (صانعي الاطفال) ان يتيحوا الفرصة للآباء من ان يختارو صفات ابنائهم حسب اختيارهم. كما صرّح العلماء بأنهم سيقومون بدراسة الاجنة المعدلة وراثيا خلال اول سبع ايام من حياتهم, وانهم لن يسمحوا لدراستهم ان تمتد اكثر من 14 يوم, حيث ستكون النتائج العائدة بالنفع هائلة كما افادوا. و ان انجاب الاطفال هو احد الامور الرئيسية لكثير من الناس, وبالنسبة للاشخاص الذين يعانون من مشاكل الانجاب ستحل جميعها مع تقدم الدراسة في هذا المجال.


download-8.jpg

1min0

على الرغم من تحديد سبب آلام الظهر, الا انها يمكن ان تكون امر معقد. و هناك العديد من الاجراءات المختلفة التي يمكن ان تساعد في تخفيف آلام الظهر او منعها من التفاقم, و تضمن كل شيء عن تخفيف الضغط, الحد من الاجهاد, حماية العمود الفقري, و تقوية العضلات. و يمكن لبعض العادات اليومية ان تساعد في الحفاظ على صحتك, و ابقاءك بعيداً عن الألم لفترة طويلة, و تشمل ما يلي:


د. ثائر الحسينفبراير 21, 2016
1401-heart-terms-art.jpg

1min0

انا مريض بالسكر و الضغط و القلب و قرات اليوم بما يفيد ان الشحوم الحيوانية غير ضاره لنا ارجو الرد.

الإجابة:

قامت هيئة DGAC بتقديم تقريرها الغذائي الى وزارة الزراعة الامريكية و في هذا التقرير تم ذكر أنه و بعد مراجعة العديد من البحوث و الدراسات وجد الباحثون أنه ما من علاقة تربط استهلاك الشحوم الحيوانية و فرص الاصابة بامراض القلب و الداء السكري و نصح التقرير بازالة التحذيرات المتعلقة بالكوليستيرول من القوائم الغذائية الا أن هذا التقرير لم يقم بالتمييز بين أنواع الشحوم.


د. ثائر الحسينفبراير 2, 2016
cupping.jpg

1min0

الحجامة أو Cupping Therapy هي أحد انواع الطب البديل Alternative medicine التي تعتمد على وضع كؤوس على الجلد و اثارة ضغط سلبي داخل هذه الكؤوس ما يؤدي الى شفطها (مصها, suction) للجلد تحتها و يعتقد داعمو الحجامة في المجال العلاجي بأن الشفط الذي يتم تطبيقه في الحجامة يحرك الدورة الدموية ليسرع الشفاء من عدد من الأمراض. يعود أصل الحجامة الى سنة 1550 قبل الميلاد في مصر و استخدمتها الحضارات الشرق أوسطية و الصينية أيضاً و يبقى المجتمع العلمي الغربي متحفظاً حول الحجامة و فوائدها بسبب عدم وجود دراسات علمية كافية لإثبات الفوائد التي يروج لها ممارسو الحجامة و مرضاهم و لعل الدراسة الوحيدة التي القت بعض الضوء العلمي على فوائد الحجامة هي الدراسة التي نشرت في مجلة PLoS ONE سنة 2012 و التي أفادات بأن للحجامة تأثيراً على الصحة يتجاوز الفائدة النفسية فقط و الناتجة عن Placebo Effect. و أفادت هذه الدراسة بتحفظ بأن الحجامة قد تفيد, عند مرافقتها مع أنواع علاجية أخرى مثل الدواء الصناعي و العلاج بالأبر في علاج العديد من الأمراض مثل: الحلأ المنطقي أو زنار النار أو Herpes Zoster, حب الشباب, شلل العصب الوجهي, و التهاب الفقرات الرقبية.


د. ثائر الحسيننوفمبر 15, 2015

1min0

تظهر بحوث حديثة بأن النساء اللاتي خضعن لتحفيز المبيض لإنتاج بويضات إضافية لغرض الإخصاب الاصطناعي ( IVF ) عرضة لخطر متزايد لنوع من سرطان المبيض المعروف باسم “أورام الشريط الحدودي للمبيض Borderline Ovarian Tumour” و عادة ما تعد أورام الشريط الحدودي للمبيض غير عدوانية وفقا لمعهد السرطان القومي الامريكي و حتى لو لم ينتشر الورم ، فإن الغالبية العظمى من النساء يبقين على قيد الحياة بالرغم من الاصابة بأورام الشريط الحدودي للمبيض.


د. ثائر الحسيننوفمبر 14, 2015
sleeping-baby.jpg

1min0

من ‫المعلوم أن للنوم فوائد كثيرة خصوصاً عندما يتعلق الأمر بصحة الأطفال، لكن الجديد هو اكتشاف العلماء أن النوم أساسي لنمو عظام الأطفال.‬‬ ‫‫‫‫وأخيراً أكد العلماء ما رددته الجدّات على مرّ عقود من أن الأطفال يستيقظون فعلاً أطول قامة بعد النوم.‬‬

‫‫ولأول مرة يُثبت العلماء أن هناك علاقةً بين كمية النوم والزيادة في طول الطفل.‬‬ و‫‫خلال الدراسة سجّل عشرات الأهالي أوقات ومدة نوم أطفالهم حديثي الولادة, وقيّم الباحثون نمو هؤلاء الأطفال إلى أن أتمّوا 18 شهراً.‬‬



عن الموقع

موقع طبيبك.كوم


اتصل بنا

ارسل سؤالك



قائمتنا البريدية