ما هي متلامة جاكوبسن ؟

سبتمبر 10, 2017
11:30 ص

Wissam ALHUSSEIN

هي حالة خلقية نادرة سببها حذف العديد من الجينات في الكروموسوم 11, و تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 100 الف مولود جديد, و غالباً ما تسبب متلازمة جاكوبسن ما يلي:

– عيوب خلقية.
– مشاكل سلوكية.
– ضعف الذاكرة و المهارات العقلية.

كما ترتبط متلازمة جاكوبسن ايضاً بالتوحد, ويمكن ان تؤدي الى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة.

الاعراض :

تسبب متلازمة جاكوبسن مجموعة واسعة من الاعراض و العيوب الجسدية. و احد الاعراض الاولية التي قد يلاحظها الاباء هو بطء النمو بشكل غير طبيعي, سواء في الرحم و بعد الولادة. و الكثير من الناس الذين يعانون من هذه المتلازمة يكونون اقصر من الطول المتوسط عند البلوغ, و قد يكون لديهم حجم رأس طبيعي او اكبر من المتوسط, كما قد تظهر لديهم جبهة مدببة. و تشمل الاعراض الجسدية الاخرى, ما يلي:

– عيون واسعة.
– آذان صغيرة.
– انف عريض.
– فك صغير.
– شفة عليا رقيقة.
– طبقات جلد تغطي الزوايا الداخلية من العين.

الكثير من الناس الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن يكون لديهم ضعف في الادراك, و هذا يمكن ان يترجم الى تأخر في النمو, بما في ذلك تطوير كل من مهارات الكلام و الحركة. و يواجه بعض الرضع صوبة في التغذية, كما ان العديد منهم يواجهون صعوبات في التعلم, و التي قد تكون شديدة. و المشاكل السلوكية هي ايضاً اعراض مرتبطة بمتلازمة جاكوبسن, حيث يمكن ان تكون ذات صلة بالسلوك القهري. و العديد من المرضى لديهم متلازمة جاكوبسن و نقص الانتباه ADHD, كما انها مرتبطة بالتوحد.

الاسباب :

تحدث متلازمة جاكوبسن بسبب فقدان في المادة الوراثية في الكروموسوم 11, و يحدث ذلك كخطأ عشوائي عند انقسام الخلايا في معظم الحالات, و يحدث هذا عادة اثناء تكوين الخلايا التناسلية او في وقت مبكر خلال نمو الجنين, و ان عدد الجينات المفقودة من الكروموسوم سيحدد مدى شدة الاضطراب. و ان معظم حالات متلازمة جاكوبسن ليست موروثة. و من المرجح ان تتطور هذه المتلازمة عند البنات اكثر من الفتيان.

التشخيص :

يمكن ان يكون تشخيص متلازمة جاكوبسن صعباً في بعض الحالات, و ذلك لان كلاهما حالة وراثية و نادرة, و الفحص الجيني ضروري لتأكيد تشخيص المتلازمة. و خلال الاختبارات الجينية يتم تقييم الكروموسومات المكبرة تحت المجهر, و يتم تشخيص هذه المتلازمة خلال فترة الحمل, و يكشف فحص الامواج فوق الصوتية عن اي شيء غير طبيعي, و قد يتم اجراء المزيد من الاختبارات, و يمكن ان يتم اخذ عينة دم من الام و تحليلها.

المضاعفات :

يمكن ان تؤدي متلازمة جاكوبسن الى عدد كبير من المضاعفات الكبيرة. و تؤثر صعوبات التعلم على حوالي 97% من الافراد الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن, و عادة ما تكون صعوبات التعلم خفيفة الى معتدلة, و يمكن ان تكون شديدة. و ان اضطرابات النزيف هي مضاعفات خطيرة و لكن مشتركة من متلازمة جاكوبسن, حيث يولد حوالي 88% من الاطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن مع متلازمة باريس تروسو, و هو اضطراب في النزيف يجعل الشخص ينزف كثيراً, و يمكن ان يضع ذلك الشخص في خطر الاصابة بنزيف داخلي, يصبح فيها حتى نزيف الانف ذو اضرار كبيرة. و تعد ظروف القلب ايضاً من المضاعفات الشائعة, حيث يولد حوالي 56% من الاطفال بمتلازمة جاكوبسن بمشاكل قلبية, و بعض هذه المشاكل تحتاج الى عمل جراحي لمعالجتها, و يموت حوالي 20% من الاطفال مع هذه المتلازمة من مضاعفات القلب قبل ان يصلوا لعمر 2 سنة, و تشمل عيوب القلب الشائعة ما يلي:

– الفجوة ما بين البطين او الاذين الايمن و الايسر.
– تشوهات على الجانب الايسر من القلب.
– متلازمة تضخم القلب الايسر, وهو عيب يؤثر على تدفق الدم من خلال القلب, و يمكن ان تحدث مشاكل في الكلى عند الرضع و الاطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن, و تشمل مشاكل الكلى ما يلي:

– وجود كلية واحدة.
– حالب مزدوج.
– خراجات.

عادة ما تؤثر مشاكل الجهاز الهضمي على الرضع الذين يعانون من هذه الحالة.

– تضيق البواب يسبب الاقياء, و تشمل المشاكل الشائعة الاخرى ما يلي:
– فتحة شرج ضيقة او مسدودة.
– الامساك.
– الانسداد المعوي.
– اجزاء مفقودة من الجهاز الهضمي.
– وضع غير طبيعي للقناة الهضمية.

العديد من الاطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن لديهم اضطرابات في العين تؤثر على قدراتهم البصرية و لكن الكثير من هذه المضاعفات يمكن علاجها, و بعض الاطفال قد يحدث لديهم حالة الساد او ما يسمى باعتام عدسة العين. و لأن بعض الاطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن يعانون من نقص في المناعة, فقد يكونون اكثر عرضة للإصابة بالعدوى, و التهابات الاذن و الجيوب شائعة بشكل خاص, و بعض الاطفال المصابين بهذه الاصابات الحادة قد يحصل لديهم فقدان السمع.

المصدر العلمي :