بيلة الهيموسيستين | اسباب, اعراض, و علاج

يوليو 25, 2017
1:06 م

Wissam ALHUSSEIN

و هو مرض استقلابي وراثي ،في التمثيل الغذائي للحمض الأميني ميثيونين, و الاحماض الامينية يستخدمها الجسم لبناء البروتينات, و يحتاج الرضع الى الميثيونين للنمو, و يحتاجه الكبار للحفاظ على توازن النيتروجين في الجسم. و عادة ما يؤثر المرض على الرضع خلال السنوات القليلة الاولى من الحياة, و يمكن ان يؤدي الى اطفال يعانون من نقص في الوزن, و في حال تُرك دون علاج يمكن ان يؤدي الى حدوث مضاعفات خطيرة و احياناً مميتة.

الاعراض :

تعتمد الاعراض على نوع الحالة, و عموماً تتطور الاعراض خلال السنوات الاولى من الحياة, و مع ذلك, يمكن لبعض الناس ان يعانون من اعراض خلال مرحلة البلوغ, و غالباً ما تكون الاعراض غامضة و يصعب اكتشافها. و تنطوي الاشكال الاكثر شيوعاً لهذا الاضطراب على الاعراض التالية :

– انفصال عدسة العين.
– قصر النظر.
– جلطات دم غير طبيعية.
– هشاشة العظام, او ضعف في العظام.
– صعوبات في التعلم.
– مشاكل في النمو.
– تشوهات في الصدر, مثل نتوء او مظهر مغمور في عظمة الصدر.
– أذرع و أرجل طويلة.
– الجنف.

و تشمل الاعراض الاقل شيوعاً ما يلي:

– فقر دم ضخم الارومات, و هو فقر دم يحدث فيه تشكل خلايا دموية حمراء اكبر من الطبيعي.
– نوبات دماغية.
– اعاقة ذهنية.
– تشوهات في حركة المشي.

الانواع :

توجد اختلافات عديدة ما بين انواع البيلة الهيموسيستينية, و هي تتراوح ما بين العامة و النادرة, و لا توجد اسماء محددة لهذه الاشكال, و بدلاً من ذلك, فإنها تتميز بحدوث الاعراض.

الرضع الذين يتأثرون بالشكل العام لهذا الاضطراب عادة ما يعانون من اعراض خفيفة في الواقع, و قد لا يكون لديهم حتى أي اعراض تتطلب العلاج حتى كبار السن. و مع ذلك, فإن الاشكال الاقل شيوعاً من هذا الاضطراب معروفة بتسببها بمشاكل في النمو اكثر خطورة, بما في ذلك ضعف القدرة الفكرية.

الاسباب :

بعض الطفرات الوراثية الموجودة عند الولادة تسبب هذا المرض, و تم العثور على اكثر من 150 طفرة تسبب البيلة الهيموسيستينية في الجين cystathionine beta-synthase, و الذي يعرف باسم الجين CBS. و يحمل هذا الجين تعليمات صنع انزيم يستخدمه فيتامين B6 لاستقلاب الاحماض الامينية الهيموسيستينية و السيرين. و تمنع الطفرات من السير الطبيعي لهذا الجين, مما يؤدي الى تراكم الهوموسيستين والسموم الاخرى التي تضر بالجهاز العصبي, وذلك يتضمن الدماغ, و نظام الاوعية الدموية. و في حالات نادرة, يمكن للطفرات الجينية الاخرى مثل MTHFR, MTR, او MTRR ان تسبب اضطراب, و البيلة الهيموسيستينية هي سمة وراثية متنحية, هذا يعني انها يجب ان تورث من قبل الاب والام حتى تظهر الاعراض عند الطفل.

عوامل الخطورة :

بعد تمرير الطفرات المتنحية من الاب والام الى الطفل, يصبح وضع الطفل في خطر متزايد مع تطور هذه الحالة, و هو اكثر شيوعاً في إيرلندا, المانيا, النرويج, و دولة قطر.

التشخيص :

قد يبحث الطبيب عن علامات محددة لتحديد ما اذا كنت انت او طفلك على علاقة بهذه الحالة, فالطفل الرقيق جداً او الطويل القامة هو اكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة. بالاضافة الى ذلك, قد يبحث الطبيب عن علامات مثل تشوهات الصدر, و انحناء العمود الفقري, انخلاع عدسة العين, و يمكن لفحص العين ان يكشف عن الاختلالات الحاصلة في العدسة اذا كان الطفل يعاني من ضعف عادي او كبير في الرؤية.

الفحوص و الاختبارات :

قد يطلب الطبيب ايضاً اجراء سلسلة من الاختبارات لتحديد ما اذا كان الطفل قد تأثر, و تشمل الاختبارات ما يلي:

– فحوص جينية للبحث عن واحدة من الجينات المشاركة في هذا الاضطراب.
– مسح الاحماض الامينية في الدم و البول للتحقق من الهيموسيستين الزائد و هو اختبار لتحديد استجابة الجسم لاستهلاك الميثيونين.
– خزعة الكبد, و فحص الانزيمات للتحقق من النشاط الانزيمي.
– و تشمل الاختبارات الاخرى التي يمكن القيام بها لتحديد تأثير المرض, الاشعة السينية للبحث عن علامات هشاشة العظام, و خزعة الجلد.

العلاج :

ليس هنالك علاج للبيلة الهيموسيستينية, و ان الجرعات العالية من فيتامين B6 هي علاج ناجح لنصف الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب, و اذا كنت تستجيب بشكل جيد لهذه المكملات, فمن المرجح ان عليك استخدام فيتامين B6 يوميا لبقية حياتك. و بدلاً من ذلك, اذا كنت لا ترى اي نتائج ايجابية من هذا العلاج, فقد يوصي الطبيب بتناول نظام غذائي منخفض القيمة الغذائية يحتوي على احماض الميثيونين الامينية, و كان لدى الاشخاص الذين تم تشخيصهم في مرحلة مبكرة ردود فعل ايجابية بعد التحول الى هذا النظام الغذائي. و قد يوصي الطبيب ايضاً بأخذ الببتين (سيستادين). و الببتين هو من المغذيات التي تعمل على ازالة الهيموسيستين من الدم, و اخذ ملحق حمض الفوليك و اضافة السيستين الى النظام الغذائي يعتبر مفيد ايضاً.

المصدر العلمي: