و هو اضطراب استقلابي وراثي, يؤثر على قدرة الجسم في امتصاص بعض الاحماض الامينية من الامعاء و اعادة امتصاصها من الكليتين,و ان مضاعفات هذه الحالة نادرة, و لكن هناك علاجات للسيطرة على الاعراض. و الاحماض الامينية هي اللبنة الاساسية لتصنيع بروتينات الجسم. و تمت تسمية مرض هارتنوب بهذا الاسم بعد اصابة عائلة هارتنوب في انكلترا, و وجد ان اربعة من اصل ثمانية اشخاص من افراد الاسرة يعانون من هذا المرض و لديهم كميات مفرطة من الاحماض الامينية في البول, كما ترافق المرض مع ظهور طفح جلدي و عدم القدرة على التنسيق بين حركات العضلات, وذلك ما يعرف بالترنح, و هذه العلامات و الاعراض مميزة لمرض هارتنوب, و التي تؤثر عادة على الجلد و الدماغ. و تبدأ الاعراض عادة في مرحلة الطفولة او سنوات الحياة الاولى, و تستمر الاعراض لمدة اسبوعين تقريباً عندما تكون هناك هجمات للمرض, و تنخفض وتيرة هذا المرض مع التقدم في السن.
الاعراض :
يبقى الدماغ و الجلد في صحة جيدة, ويعملان بشكل صحيح اذا حصل الجسم على ما يكفيه من فيتامين ب المركب. و في حال الاصابة بمرض هارتنوب لا يمكن للجسم امتصاص بعض الاحماض الامينية بشكل صحيح, وهذا يعوق قدرة الجسم على انتاج البروتين و تصنيع فيتامين ب المركب. مما يؤدي الى اعراض عقلية و جسدية محددة, بما في ذلك :
– طفح جلدي.
– القلق.
– تقلب المزاج السريع.
– الاوهام.
– الهلوسة.
-صعوبات النطق.
– مشي مع خطوات متباعدة.
– عدم القدرة على تنسيق حركات العضلات, و تصبح اكثر تشدداً.
– قصر القامة.
– حساسية للضوء.
ان الطفح الجلدي المسمى بلاغرا pellagra يعتبر عرض شائع لهذا المرض, و عادة ما ينتج عن التعرض لأشعة الشمس. و يظهر طفح احمر متقشر عادة على الوجه, الرقبة, اليدين, و الساقين. حيث يكون في البداية احمر, و لكن مع مرور الوقت يتقدم تطور الطفح مثل الاكزيما. و مع التعرض الطويل للشمس فإن التصبغات الجلدية قد تصبح دائم. و تشمل الاسباب الرئيسية لظهور الاعراض: اشعة الشمس, سوء التغذية, السلفوناميدات, او الاجهاد العضلي و البدني. و على الرغم من ان الاعراض عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة, الا انها قد تظهر ايضاً في مرحلة البلوغ, و تصبح الهجمات الحادة من الاعراض عموماً اقل تواتراً مع تقدم السن.
الاسباب :
يحدث مرض هارتنوب بسبب طفرة في الجينات المسؤولة عن امتصاص الاحماض الامينية في الجسم و استيعابها ,و الوراثة في هذه الحالة متنحية. و هذا يعني ان الناس يولدون مع هذه الحالة و يورثون الجينات المعيبة الى ابنائهم عند اصابة كل من الوالدين. و عند معظم الناس, يقوم الجسم بامتصاص الاحماض الامينية المحددة من الامعاء و من ثم اعادة امتصاصها في الكليتين, و عند مرضى هارتنوب, لا يستطيع الجسم امتصاص بعض الاحماض الامينية بشكل صحيح من الامعاء الدقيقة. كذلك الامر لا يمكن اعادة امتصاصها من الكليتين. و نتيجة لذلك, فإن كمية مفرطة من الاحماض الامينية تخرج من الجسم عبر التبول. و من بين الاحماض الامينية الاخرى, يؤثر مرض هارتنوب على قدرة الجسم على امتصاص التربتوفان, و هو اللبنة الهامة لكل من البروتينات و الفيتامينات, و من دون ما يكفي من التربتوفات, فإن الجسم لا يستطيع انتاج ما يكفي من النياسين, و ان نقص النياسين يسبب طفح جلدي حساس للشمس, و قد يؤدي ايضاً الى الاصابة بالخرف.
التشخيص :
عند الاشتباه بمرض هارتنوب, قد يطلب الطبيب اجراء تحليل بول, حيث يتم جمع عينة من البول و ارسالها الى المختبر و قياس كمية الاحماض الامينية المفرزة خلال البول, و في حال وجود مستويات عالية من الاحماض الامينية في البول, قد يكون ذلك علامة على الاصابة بمرض هارتنوب. و هذا الفحص وحده لا يكفي لتشخيص مرض هارتنوب, و يقوم الطبيب ايضاً بمراجعة التاريخ الطبي الشخصي و العائلي , ويسأل عن الاعراض الخاصة, و مدى تواترها, و اول مرة ظهرت بها. كما قد يطلب الطبيب فحص الدم للتحقق من مستويات فيتامين ب المركب, بما في ذلك النياسين.
العلاج :
اذا كنت مصاباً بمرض هارتوب, فمن المرجح ان ينصحك الطبيب بتغيير النظام الغذائي الخاص بك, و تجنب اشعة الشمس و ادوية السلفوناميد.
التغيرات الغذائية :
بما ان اولئك الذين يعانون من مرض هارتنوب لا يستطيعون انتاج ما يكفي من النياسين, فإن تناول الاطعمة التي تحتوي على النياسين يمكن ان يقلل من الاعراض بشكل كبير, و تشمل مصادر النياسين الجيدة ما يلي:
– اللحم الاحمر.
– الدواجن.
– السمك.
– زبدة الفول السوداني.
– الحبوب.
– البطاطا.
ان اللحوم الحمراء, الدواجن, و الاسماك و الفول السوداني مصادر ممتازة للبروتينات, و ان تناول جلد هذه اللحوم يزيد من مخاطر الاصابة بارتفاع الكوليسترول في الدم, و ذلك لغناها بالدهون المشبعة. و قد ينصح الطبيب ايضاً بتناول مكملات الفيتامين ب او النياسين مثل حمض النيكاتونيك. و تعتمد الجرعة الموصى بها على شدة نقص النياسين, و قد ينصح الطبيب ايضاً بتجنب التعرض المباشر للشمس. على سبيل المثال, قد يشجعك على ارتداء ملابس واقية للشمس .
المصدر العلمي:
- Hartnup disease. (2016).
http://rarediseases.org/rare-diseases/hartnup-disease/ - LaRosa, C. J. (n.d.). Hartnup disease (Hartnup’s disease).
https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/congenital-kidney-tubular-disorders/hartnup-disease - Urinalysis. (2016, May 25).
https://labtestsonline.org/understanding/analytes/urinalysis/tab/test/
