هو مرض وراثي نادر يسبب صعوبة في المشي, فقدان الاحساس في الذراعين و الساقين, و ضعف في الكلام. و يُعرف ايضاً باسم التنكس النخاعي المخيخي. و يسبب هذا المرض اضراراً لأجزاء من الدماغ و الحبل الشوكي, و يمكن ان يؤثر ايضاً على القلب. و الرنح يعني عدم وجود انتظام. و هنالك عدد من انواع الرنح مع عدد من الاسباب, و رنح فريدرايخ هو نوع واحد من هذه الحالات. و على الرغم من انه لا يوجد علاج لرنح فريدرايخ, الا ان هنالك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في التعامل مع الاعراض.
الاعراض :
يمكن تشخيص رنح فريدرايخ بين سن ال2 الى اوائل سن ال50, و لكنه اكثر شيوعاً للتشخيص ما بين سن ال10 و ال15. و صعوبة المشي هي العرض الاولي الاكثر شيوعاً في هذه الحالة, و تشمل الاعراض الاخرى ما يلي:
– تغيرات في الرؤية.
– فقدان السمع.
– ضعف في العضلات.
– عدم وجود ردود فعل في الساقين.
– ضعف في تنسيق الحركات.
– مشاكل في الكلام.
– حركات عين لا ارادية.
– تشوهات القدم.
– صعوبة في استشعار الاحساسات في الساقين و القدمين.
و ان الكثير من الناس الذين يعانون من هذه الحالة لديهم ايضاً شكل من اشكال امراض القلب. و حوالي 75% من الناس الذين يعانون من رنح فريدرايخ لديهم تشوهات في القلب. و النوع الاكثر شيوعاً هو اعتلال العضلة القلبية الضخامي, و تسمك عضلة القلب. و تشمل اعراض امراض القلب خفقان القلب, الم في الصدر, وضيق في التنفس. و يمكن ان يؤدي رنح فريدرايخ في النهاية الى حدوث داء السكري.
الاسباب :
رنح فريدرايخ هو عيب وراثي موروث من كلا الوالدين خلال ما يسمى انتقال جيني مقهور, و يرتبط هذا المرض بجين يسمى FXN. و عادة ما يسبب هذا الجين انتاج ما يصل الى 33 نسخة من تسلسل حموض نووية محددة. و في الاشخاص الذين يعانون من ردح فريدرايخ قد يتكرر هذا التسلسل من 66 الى اكثر من 1000 مرة, و عند انتاج هذا الحمض النووي الخارج عن نطاق السيطرة, يمكن ان يؤدي الى اضرار جسيمة في المخيخ, المخ, و الحبل الشوكي. و الناس الذين لديهم تاريخ عائلي من رنح فريدرايخ هم في خطر اكبر من وراثة هذا المرض. و في حال تم تمرير الجين المعيب فقط من احد الوالدين, يصبح الشخص ناقل للمرض, و لكنه عادة لا يعاني من اية اعراض.
التشخيص :
يقوم الطبيب بالنظر الى التاريخ الطبي للمريض, و اجراء فحص كامل , و يركز الفحص على التحقق من وجود اية مشاكل في الجهاز العصبي, و تشمل علامات الضرر ضعف التوازن, عدم وجود ردود فعل, عدم وجود احساس في المفاصل. و قد يطلب الطبيب ايضاً اجراء تصوير مقطعي محوسب و تصوير بالرنين المغناطيسي لكل من الدماغ و الحبل الشوكي. حيث يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي صورا لهياكل الجسم الداخلية, و تنتج الاشعة المقطعية صور للعظام, الاعضاء, و الاوعية الدموية. و قد يكون هناك داع لإجراء صورة اشعة سينية للرأس, العمود الفقري, و الصدر. و يمكن ان تظهر الفحوص الجينية اذا كان لديك جينات معيبة تسبب حالة رنح فريدرايخ. و قد يطلب الطبيب ايضاً اجراء تخطيط كهربائي لقياس النشاط الكهربائي في الخلايا العضلية. و يمكن اجراء دراسة توصيل عصبي لمعرفة مدى سرعة الاعصاب في توصيل السيالات العصبية. و قد يقوم الطبيب بإجراء فحص العين للتحقق من العصب البصري. وبالاضافة الى ذلك قد يقوم الطبيب بإجراء تخطيط صدى القلب و التخطيط الكهربائي للقلب.
العلاج :
رنح فريدرايخ لا يمكن علاجه, و يقوم الطبيب بمعالجة الحالات و الاعراض الكامنة بدلاً من ذلك. و يمكن للعلاج الطبيعي و العلاج الكلامي ان يساعد على العمل, و قد يحتاج المريض ايضاً الى ادوات للمساعدة على المشي, و يتم استخدام اقواس الظهر و غيرها من الاجهزة او جراحات العظام اذا كان هنالك انحناء في العمود الفقري او مشاكل مع القدمين, و يمكن استخدام ادوية لعلاج امراض القلب و السكري.
المصدر العلمي :
- Friedreich ataxia. (2010, May).
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia - Friedreich ataxia: Symptoms. (2015, December 14).
https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6468/friedreich-ataxia/resources/9 - Friedreich’s ataxia: Signs and symptoms. (n.d.).
http://www.mda.org/disease/friedreichs-ataxia/signs-and-symptoms
